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1.
Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases.
Nature
; 614(7948): 564-571, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755093
2.
Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit ß-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(4): 791-804, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503300
3.
Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing.
Am J Hum Genet
; 110(2): 240-250, 2023 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36669496
4.
Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency.
N Engl J Med
; 389(6): 527-539, 2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37342957
5.
Exome sequencing identified rare recurrent copy number variants and hereditary breast cancer susceptibility.
PLoS Genet
; 19(8): e1010889, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578974
6.
Familial long-read sequencing increases yield of de novo mutations.
Am J Hum Genet
; 109(4): 631-646, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35290762
7.
Next-generation cytogenetics: Comprehensive assessment of 52 hematological malignancy genomes by optical genome mapping.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1423-1435, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237281
8.
Optical genome mapping enables constitutional chromosomal aberration detection.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1409-1422, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237280
9.
"Deficiency in ELF4, X-Linked": a Monogenic Disease Entity Resembling Behçet's Syndrome and Inflammatory Bowel Disease.
J Clin Immunol
; 44(2): 44, 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38231408
10.
Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing.
Hum Genomics
; 17(1): 39, 2023 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37138343
11.
A framework for the clinical implementation of optical genome mapping in hematologic malignancies.
Am J Hematol
; 99(4): 642-661, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38164980
12.
Primary immunodeficiencies in cytosolic pattern-recognition receptor pathways: Toward host-directed treatment strategies.
Immunol Rev
; 297(1): 247-272, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32640080
13.
SUsPECT: a pipeline for variant effect prediction based on custom long-read transcriptomes for improved clinical variant annotation.
BMC Genomics
; 24(1): 305, 2023 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280537
14.
Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.
Genet Med
; 25(7): 100836, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013901
15.
Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease-associated genes.
Genet Med
; 25(3): 100345, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524988
16.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36681873
17.
Effect of exogenous IL-37 on immune cells from a patient carrying a potential IL37 loss-of-function variant: A case study.
Cytokine
; 162: 156102, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36476991
18.
Adult-onset autoinflammation caused by somatic mutations in UBA1: A Dutch case series of patients with VEXAS.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 432-439.e4, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34048852
19.
Clonal Hematopoiesis Is Associated With Low CD4 Nadir and Increased Residual HIV Transcriptional Activity in Virally Suppressed Individuals With HIV.
J Infect Dis
; 225(8): 1339-1347, 2022 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34417800
20.
Using single molecule Molecular Inversion Probes as a cost-effective, high-throughput sequencing approach to target all genes and loci associated with macular diseases.
Hum Mutat
; 43(12): 2234-2250, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36259723