Detalles de la búsqueda
1.
The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4.
Am J Hum Genet
; 109(3): 533-541, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148830
2.
CGG repeat expansion in NOTCH2NLC causes mitochondrial dysfunction and progressive neurodegeneration in Drosophila model.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(41): e2208649119, 2022 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36191230
3.
Pathologic changes in neuronal intranuclear inclusion disease are linked to aberrant FUS interaction under hyperosmotic stress.
Neurobiol Dis
; 190: 106391, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38145851
4.
Large-scale validation of skin prion seeding activity as a biomarker for diagnosis of prion diseases.
Acta Neuropathol
; 147(1): 17, 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38231266
5.
Biallelic COQ4 Variants in Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Molecular Characterization.
Mov Disord
; 39(1): 152-163, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014483
6.
Clinical characteristics of autoimmune encephalitis with co-existence of multiple anti-neuronal antibodies.
BMC Neurol
; 24(1): 1, 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38163879
7.
Encephalitis-like episodes with cortical edema and enhancement in patients with neuronal intranuclear inclusion disease.
Neurol Sci
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38532189
8.
Increasing LRP4 diminishes neuromuscular deficits in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(17): 1579-1590, 2021 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33987657
9.
Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy.
Am J Hum Genet
; 106(6): 793-804, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413282
10.
CAG Repeat Expansion in THAP11 Is Associated with a Novel Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 38(7): 1282-1293, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37148549
11.
Subclinical peripheral neuropathy is common in neuronal intranuclear inclusion disease with dominant encephalopathy.
Eur J Neurol
; 30(2): 527-537, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36263606
12.
Construction and validation of a nomogram model to predict symptomatic intracranial hemorrhage after intravenous thrombolysis in severe white matter lesions.
J Thromb Thrombolysis
; 56(1): 111-120, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37193832
13.
Genetic origin of sporadic cases and RNA toxicity in neuronal intranuclear inclusion disease.
J Med Genet
; 59(5): 462-469, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33766934
14.
Autophagic vacuolar myopathy involving the phenotype of spinocerebellar ataxia type 3.
Neuropathology
; 43(2): 135-142, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37005010
15.
Dyslipidemia is associated with progressive infarction in anterior circulation single subcortical infarction patients.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 32(11): 107387, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37757583
16.
Anti-dipeptidyl-peptidase-like protein 6 encephalitis with pure cerebellar ataxia: a case report.
BMC Neurol
; 22(1): 242, 2022 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35778696
17.
NMMHC IIA triggered lipid metabolize reprogramming resulting in vascular endothelial cellular tight junction injury.
Mol Biol Rep
; 49(4): 2805-2819, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064404
18.
The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3.
Brain
; 144(6): 1819-1832, 2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33693509
19.
TMEM151A phenotypic spectrum includes paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions.
Neurol Sci
; 43(10): 6095-6099, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727387
20.
Human viral encephalitis associated with suid herpesvirus 1.
Neurol Sci
; 43(4): 2681-2692, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34647219