Detalles de la búsqueda
1.
Leveraging cross-species transcription factor binding site patterns: from diabetes risk loci to disease mechanisms.
Cell
; 156(1-2): 343-58, 2014 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24439387
2.
wg-blimp: an end-to-end analysis pipeline for whole genome bisulfite sequencing data.
BMC Bioinformatics
; 21(1): 169, 2020 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32357829
3.
Genome-Wide Analysis of the Nucleosome Landscape in Individuals with Coffin-Siris Syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 159(1): 1-11, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31658463
4.
Angelman Syndrome-Affected Individual with a Numerically Normal Karyotype and Isodisomic Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 15 due to Maternal Robertsonian Translocation (14;15) by Monosomy Rescue.
Cytogenet Genome Res
; 156(1): 9-13, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30016768
5.
[Rapid first-tier genetic diagnosis in patients with Prader-Willi syndrome]. / Elsodleges genetikai vizsgálat PraderWilli-szindróma igazolására.
Orv Hetil
; 159(2): 64-69, 2018 Jan.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-29307221
6.
Epigenetic germline mosaicism in infertile men.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1295-304, 2015 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25336341
7.
Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 698-707, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434003
8.
The molecular function and clinical phenotype of partial deletions of the IGF2/H19 imprinting control region depends on the spatial arrangement of the remaining CTCF-binding sites.
Hum Mol Genet
; 22(3): 544-57, 2013 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23118352
9.
In brief: genomic imprinting and imprinting diseases.
J Pathol
; 232(5): 485-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24395592
10.
A familial disorder of altered DNA-methylation.
J Med Genet
; 51(6): 407-12, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24721835
11.
An Alu element-associated hypermethylation variant of the POMC gene is associated with childhood obesity.
PLoS Genet
; 8(3): e1002543, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22438814
12.
The imprinted NPAP1/C15orf2 gene in the Prader-Willi syndrome region encodes a nuclear pore complex associated protein.
Hum Mol Genet
; 21(18): 4038-48, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22694955
13.
The role of epigenetics in rare diseases.
Med Genet
; 36(2): 111-120, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38854642
14.
Pancreatic cancer acquires resistance to MAPK pathway inhibition by clonal expansion and adaptive DNA hypermethylation.
Clin Epigenetics
; 16(1): 13, 2024 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38229153
15.
Loss of CpG island immunity to DNA methylation induced by mutation.
Epigenetics Chromatin
; 16(1): 17, 2023 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170330
16.
Early-set POMC methylation variability is accompanied by increased risk for obesity and is addressable by MC4R agonist treatment.
Sci Transl Med
; 15(705): eadg1659, 2023 07 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37467315
17.
A variant allele of Growth Factor Independence 1 (GFI1) is associated with acute myeloid leukemia.
Blood
; 115(12): 2462-72, 2010 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20075157
18.
The human retinoblastoma gene is imprinted.
PLoS Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20041224
19.
A critical appraisal of clinical epigenetics.
Clin Epigenetics
; 14(1): 95, 2022 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35902960
20.
Evidence for correlations between BMI-associated SNPs and circRNAs.
Sci Rep
; 12(1): 12643, 2022 07 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35879369