Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
2.
The spectrum of hereditary neuromuscular disorders in the Pakistani population.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2536-2550, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37366078
3.
Paediatric posterior reversible encephalopathy syndrome: is there an association of blood pressure with imaging severity and atypical magnetic resonance characteristics?
Pediatr Radiol
; 52(13): 2610-2619, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723697
4.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847017
5.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113002
6.
CBS mutations and MTFHR SNPs causative of hyperhomocysteinemia in Pakistani children.
Mol Biol Rep
; 45(3): 353-360, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29600437
7.
Infantile Spasms: Clinical profile and treatment outcomes.
Pak J Med Sci
; 34(6): 1424-1428, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30559797
8.
MUMPS MYOCARDITIS: A FORGOTTEN DISEASE?
J Ayub Med Coll Abbottabad
; 28(1): 201-3, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27323597
9.
Syndrome of hepatic cirrhosis, dystonia, polycythemia, and hypermanganesemia caused by mutations in SLC30A10, a manganese transporter in man.
Am J Hum Genet
; 90(3): 457-66, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22341972
10.
Mutation in NSUN2, which encodes an RNA methyltransferase, causes autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 90(5): 856-63, 2012 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22541562
11.
Syndrome of Hepatic Cirrhosis, Dystonia, Polycythemia, and Hypermanganesemia Caused by Mutations in SLC30A10, a Manganese Transporter in Man.
Am J Hum Genet
; 99(2): 521, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486784
12.
The upsurge of SSPE--a reflection of national measles immunization status in Pakistan.
J Trop Pediatr
; 60(6): 449-53, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232151
13.
Clinical Spectrum, Treatment and Outcome of Children with Autoimmune Encephalitis.
J Coll Physicians Surg Pak
; 34(3): 323-328, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38462869
14.
Prevalence of early childhood disability in a rural district of Sind, Pakistan.
Dev Med Child Neurol
; 55(4): 357-63, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23488947
15.
Low glycemic index therapy in children with sub-acute sclerosing panencephalitis (SSPE): an experience from a measles-endemic country.
Front Nutr
; 10: 1203144, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37554700
16.
Diagnostic dilemmas and challenges in the management of myasthenia in infants and toddlers: A case report.
SAGE Open Med Case Rep
; 11: 2050313X231211047, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38022851
17.
Referral Profile of Developmental Disabilities at a Tertiary Care Hospital in a Resource-limited Country.
J Coll Physicians Surg Pak
; 33(8): 944-946, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37553939
18.
Spectrum of Common Pediatric Neurological Disorders: A Cross-Sectional Study From Three Tertiary Care Centres Across Pakistan.
Pediatr Neurol
; 138: 33-37, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335840
19.
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 14(1): 4109, 2023 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433783
20.
Spinal muscular atrophy: clinical spectrum and genetic mutations in Pakistani children.
Neurol India
; 60(3): 294-8, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22824686