Detalles de la búsqueda
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Prenatal testing for Huntington's disease in the Netherlands from 1998 to 2008.
Clin Genet
; 85(1): 78-86, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350614
2.
WRN mutations in Werner syndrome patients: genomic rearrangements, unusual intronic mutations and ethnic-specific alterations.
Hum Genet
; 128(1): 103-11, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20443122
3.
Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6): neurodegeneration goes beyond the known brain predilection sites.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 35(5): 515-27, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19207264
4.
Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7): first report of a systematic neuropathological study of the brain of a patient with a very short expanded CAG-repeat.
Brain Pathol
; 15(4): 287-95, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16389941
5.
Spinocerebellar ataxias in the Netherlands: prevalence and age at onset variance analysis.
Neurology
; 58(5): 702-8, 2002 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11889231
6.
Cardiac involvement in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 9(5): 347-51, 1999 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10407858
7.
Craniofacial dysostosis, hypertrichosis, genital hypoplasia, ocular, dental, and digital defects: confirmation of the Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome.
Am J Med Genet
; 44(4): 518-22, 1992 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1442899
8.
The Pena-Shokeir syndrome: report of nine Dutch cases.
Am J Med Genet
; 21(4): 655-68, 1985 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3895932
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Clinical and genetic analysis of a four-generation family with a distinct autosomal dominant cerebellar ataxia.
J Neurol
; 248(2): 113-20, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11284128
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Sutural cataract, retinitis pigmentosa, microcephaly and psychomotor retardation. A new autosomal recessive disorder?
Ophthalmic Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7749665
11.
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Clin Neurol Neurosurg
; 98(2): 165-70, 1996 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8836592
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Genet Couns
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9457504
13.
DOOR syndrome: additional case and literature review.
Clin Dysmorphol
; 3(1): 15-20, 1994 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8205321
14.
Greig cephalopolysyndactyly syndrome in a large family: a comparison of the clinical signs with those described in the literature.
Clin Dysmorphol
; 3(1): 21-30, 1994 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8205322
15.
[A newborn infant with the xxxxy-syndrome]. / Een pasgeborene met het XXXXY-syndroom.
Tijdschr Kindergeneeskd
; 50(4): 112-6, 1982 Aug.
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en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-7135379
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Cardiac abnormalities in a follow-up study on carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21700587
17.
[DNA and dystrophin analysis in Duchenne's and Becker's disease; benefit to the patient]. / Onderzoek van DNA en dystrofine bij de ziekten van Duchenne en van Becker; het voordeel voor patiënten.
Ned Tijdschr Geneeskd
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Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-8421528
18.
Gly118Asp is a SCA14 founder mutation in the Dutch ataxia population.
Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15841389
19.
Autosomal dominant congenital Horner's syndrome in a Dutch family.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1548493
20.
Similarities and differences in the phenotype, genotype and pathogenesis of different spinocerebellar ataxias.
Eur J Neurol
; 7(3): 309-14, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10886315