Detalles de la búsqueda
1.
Extending the allelic spectrum at noncoding risk loci of orofacial clefting.
Hum Mutat
; 42(8): 1066-1078, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34004033
2.
Imputation of orofacial clefting data identifies novel risk loci and sheds light on the genetic background of cleft lip ± cleft palate and cleft palate only.
Hum Mol Genet
; 26(4): 829-842, 2017 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087736
3.
Sequencing the GRHL3 Coding Region Reveals Rare Truncating Mutations and a Common Susceptibility Variant for Nonsyndromic Cleft Palate.
Am J Hum Genet
; 98(4): 755-62, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018475
4.
Novel mutations in LRP6 highlight the role of WNT signaling in tooth agenesis.
Genet Med
; 18(11): 1158-1162, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26963285
5.
Alopecia and hypotrichosis as characteristic findings in Woodhouse-Sakati syndrome: report of a family with mutation in the C2orf37 gene.
Pediatr Dermatol
; 31(1): 83-7, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24015686
6.
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies.
NPJ Genom Med
; 9(1): 18, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429302
7.
Prioritization of non-coding elements involved in non-syndromic cleft lip with/without cleft palate through genome-wide analysis of de novo mutations.
HGG Adv
; 4(1): 100166, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36589413
8.
Identification of de novo variants in nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate patients with low polygenic risk scores.
Mol Genet Genomic Med
; 11(3): e2109, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36468602
9.
Integrative approaches generate insights into the architecture of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate.
HGG Adv
; 2(3): 100038, 2021 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047836
10.
LAMP-Seq enables sensitive, multiplexed COVID-19 diagnostics using molecular barcoding.
Nat Biotechnol
; 39(12): 1556-1562, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34188222
11.
Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate: Genome-Wide Association Study in Europeans Identifies a Suggestive Risk Locus at 16p12.1 and Supports SH3PXD2A as a Clefting Susceptibility Gene.
Genes (Basel)
; 10(12)2019 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31817908
12.
Deletions and loss-of-function variants in TP63 associated with orofacial clefting.
Eur J Hum Genet
; 27(7): 1101-1112, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30850703
13.
Wie ist die Weiterbildungssituation der NaturwissenschaftlerInnen in der Humangenetik in Deutschland, und wie erreichen wir eine staatliche Anerkennung der Weiterbildung zur/zum FachhumangenetikerIn?
Med Genet
; 35(4): 339-350, 2023 Dec.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38841540
14.
Nonsyndromic cleft palate: An association study at GWAS candidate loci in a multiethnic sample.
Birth Defects Res
; 110(10): 871-882, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29498243
15.
Author Correction: LAMP-Seq enables sensitive, multiplexed COVID-19 diagnostics using molecular barcoding.
Nat Biotechnol
; 40(8): 1295, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35851378
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