Detalles de la búsqueda
1.
Cost of exome analysis in patients with intellectual disability: a micro-costing study in a French setting.
BMC Health Serv Res
; 23(1): 386, 2023 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085862
2.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics
; 19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511999
3.
ARL6IP1 mutation causes congenital insensitivity to pain, acromutilation and spastic paraplegia.
Clin Genet
; 93(1): 169-172, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28471035
4.
PRUNE1-related disorder: Expanding the clinical spectrum.
Clin Genet
; 94(3-4): 362-367, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29797509
5.
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: Eight additional cases with implications on phenotype and genotype expansion.
Clin Genet
; 93(4): 880-890, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29240241
6.
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases.
Clin Genet
; 94(1): 141-152, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29574747
7.
16p11.2 Locus modulates response to satiety before the onset of obesity.
Int J Obes (Lond)
; 40(5): 870-6, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26620891
8.
A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2.
Nature
; 463(7281): 671-5, 2010 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20130649
9.
Coffin-Siris syndrome is a SWI/SNF complex disorder.
Clin Genet
; 85(6): 548-54, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23815551
10.
Molecular findings and clinical data in a cohort of 150 patients with anophthalmia/microphthalmia.
Clin Genet
; 86(4): 326-34, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24033328
11.
Audiological phenotyping evaluation in KBG syndrome: Description of a multicenter review.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 171: 111606, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37336020
12.
Small patella syndrome: New clinical and molecular insights into a consistent phenotype.
Clin Genet
; 92(6): 676-678, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29120062
13.
Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B.
Clin Genet
; 82(3): 248-55, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21801163
14.
Identification of two novel mutations in Shh long-range regulator associated with familial pre-axial polydactyly.
Clin Genet
; 79(4): 371-7, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20569257
15.
Germline mutations of the CBL gene define a new genetic syndrome with predisposition to juvenile myelomonocytic leukaemia.
J Med Genet
; 47(10): 686-91, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20543203
16.
Delineation of 15q13.3 microdeletions.
Clin Genet
; 78(2): 149-61, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20236110
17.
Tibial developmental field defect in valproic acid embryopathy: Report on three cases.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2805-9, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20949521
18.
Homozygous IL36RN mutation and NSD1 duplication in a patient with severe pustular psoriasis and symptoms unrelated to deficiency of interleukin-36 receptor antagonist.
Br J Dermatol
; 172(1): 302-5, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25039711
19.
Congenital skin pedicles with or without amniotic band sequence: Extending the human phenotype resembling mouse disorganization.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1734-9, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19449403
20.
Hyperzincemia and hypercalprotectinemia: unsuccessful treatment with tacrolimus.
Acta Paediatr
; 98(2): 410-2, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18983438