Detalles de la búsqueda
1.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
2.
Loss-of-function variants in SEMA3F and PLXNA3 encoding semaphorin-3F and its receptor plexin-A3 respectively cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
Genet Med
; 23(6): 1008-1016, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495532
3.
Prevalence and associated phenotypes of PLXNA1 variants in normosmic and anosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
Clin Genet
; 95(2): 320-324, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467832
4.
Relationship of fibroblast growth factor 21, sirtuin 1, visfatin, and regulators in children with short stature.
Growth Factors
; 36(3-4): 172-177, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304969
5.
Long Term Growth Hormone Therapy in a Patient with IGF1R Deletion Accompanied by Delayed Puberty and Central Hypothyroidism.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2023 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36688726
6.
17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency as a result of a homozygous 7 base pair deletion in 17betaHSD3 gene.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 25(5-6): 561-3, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22876557
7.
Relationship between Quantitative Sonographic Measurements and Serum Biochemical Parameters in Childhood Obesity.
Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr
; 24(5): 470-482, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34557399
8.
Clinical and Hormonal Profiles Correlate With Molecular Characteristics in Patients With 11ß-Hydroxylase Deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(9): e3714-e3724, 2021 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33830237
9.
Congenital Hyperinsulinism and Evolution to Sulfonylurearesponsive Diabetes Later in Life due to a Novel Homozygous p.L171F ABCC8 Mutation
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 11(1): 82-87, 2019 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739729
10.
Clinical and biochemical characteristics and bone mineral density of homozygous, compound heterozygous and heterozygous carriers of three novel IGFALS mutations.
Eur J Endocrinol
; 176(6): 657-667, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28249955
11.
Rare Causes of Primary Adrenal Insufficiency: Genetic and Clinical Characterization of a Large Nationwide Cohort.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(1): 284-92, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26523528
12.
Thyroid hormone resistance: a novel mutation in thyroid hormone receptor beta (THRB) gene - case report.
Turk J Pediatr
; 55(3): 322-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24217081
13.
Parental perspectives on influenza vaccination in children with asthma.
Pediatr Pulmonol
; 46(2): 139-44, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20812246
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>