Detalles de la búsqueda
1.
HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycle.
Nature
; 489(7415): 313-7, 2012 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22885700
2.
Commentary on the decision of the American Board of Medical Genetics and Genomics to create a 24-month specialty of Laboratory Genetics and Genomics.
Genet Med
; 19(3): 294-296, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27854359
3.
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D966-74, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24217912
4.
Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B.
Nat Genet
; 36(6): 631-5, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15146186
5.
Prenatal diagnosis: Down syndrome or more?
Hum Mutat
; 38(7): 749, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28609576
6.
NIPBL rearrangements in Cornelia de Lange syndrome: evidence for replicative mechanism and genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 14(3): 313-22, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22241092
7.
Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): a review of 53 CdLS pregnancies.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1848-56, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22740382
8.
Germline mosaicism in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1481-5, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22581668
9.
Transcriptional dysregulation in NIPBL and cohesin mutant human cells.
PLoS Biol
; 7(5): e1000119, 2009 May 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-19468298
10.
Detection of ≥1Mb microdeletions and microduplications in a single cell using custom oligonucleotide arrays.
Prenat Diagn
; 32(1): 10-20, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22470934
11.
Genome-wide DNA methylation analysis in cohesin mutant human cell lines.
Nucleic Acids Res
; 38(17): 5657-71, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20448023
12.
The incidence of thrombocytopenia in children with Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 33-7, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21204208
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Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3007-24, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22069164
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Facial diagnosis of mild and variant CdLS: Insights from a dysmorphologist survey.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-20583156
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Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-19701948
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Ophthalmologic findings in Cornelia de Lange syndrome: a genotype-phenotype correlation study.
Arch Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-16606884
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Probing the fetal genome: progress in non-invasive prenatal diagnosis.
Trends Mol Med
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| MEDLINE | ID: mdl-12928035
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Late first-trimester placental disruption and subsequent gestational hypertension/preeclampsia.
Obstet Gynecol
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| MEDLINE | ID: mdl-15738029
19.
A CVS start-up.
Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-20572096
20.
Ophthalmologic findings in the Cornelia de Lange Syndrome.
J AAPOS
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16213388