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1.
A neuropathy-associated kinesin KIF1A mutation hyper-stabilizes the motor-neck interaction during the ATPase cycle.
EMBO J
; 41(5): e108899, 2022 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35132656
2.
Charcot-Marie-Tooth Disease type 4C: Novel mutations, clinical presentations, and diagnostic challenges.
Muscle Nerve
; 57(5): 749-755, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28981955
3.
Genetic and clinical characteristics of NEFL-related Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(7): 575-585, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28501821
4.
Charcot-Marie-Tooth disease type 1C: Clinical and electrophysiological findings for the c.334G>a (p.Gly112Ser) Litaf/Simple mutation.
Muscle Nerve
; 56(6): 1092-1095, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28164329
5.
Hereditary motor and sensory neuropathies: Understanding molecular pathogenesis could lead to future treatment strategies.
Biochim Biophys Acta
; 1852(4): 667-78, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25108281
6.
Charcot-marie-tooth disease type 1X in women: Electrodiagnostic findings.
Muscle Nerve
; 54(4): 728-32, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26873881
7.
A case of neuromyotonia and axonal motor neuropathy: A report of a HINT1 mutation in the United States.
Muscle Nerve
; 52(6): 1110-3, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26182879
8.
Coexistence of a T118M PMP22 missense mutation and chromosome 17 (17p11.2-p12) deletion.
Muscle Nerve
; 52(5): 905-8, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26012543
9.
Two Cases of Periodic Paralysis Associated With MCM3AP Variants.
J Clin Neuromuscul Dis
; 25(1): 36-41, 2023 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37611268
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Mild Late-Onset Sensory Neuropathy Associated with Heterozygous Missense GDAP1 Variants.
Case Rep Med
; 2022: 7492077, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35656516
11.
Resolving a Multi-Generational Neuromuscular Mystery in a Family Presenting with a Variable Scapuloperoneal Syndrome in a c.464G>A, p.Arg155His VCP Mutation.
Case Rep Genet
; 2019: 2403024, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31687228
12.
Late onset CMT2A in a Family with an MFN2 Variant: c.2222T>G (p.Leu741Trp).
J Neuromuscul Dis
; 6(2): 259-261, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31127728
13.
Survey of the functional priorities in patients with disability due to neuromuscular disorders.
Disabil Rehabil Assist Technol
; 14(2): 133-137, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29216771
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V144D Mutation of SPTLC1 Can Present with Both Painful and Painless Phenotypes in Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies Type I.
Case Rep Genet
; 2018: 1898151, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30420926
15.
T118M Variant of PMP22 Gene Presents with Painful Peripheral Neuropathy and Varying Charcot-Marie-Tooth Features: A Case Series and Review of the Literature.
Case Rep Genet
; 2018: 2618071, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30675404
16.
Asymmetric Ataxia, Depression, Memory Loss, Epilepsy, and Axonal Neuropathy Associated with A Heterozygous DNA Polymerase Gamma Variant of Uncertain Significance, c1370G>a (R457Q).
J Neuromuscul Dis
; 5(1): 99-104, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29278894
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Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: Influence of Body Mass Index on Nerve Conduction Studies and on the Charcot-Marie-Tooth Examination Score.
J Clin Neurophysiol
; 34(6): 508-511, 2017 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-28914656
18.
Leptomeningeal transthyretin-type amyloidosis presenting as acute hydrocephalus and subarachnoid hemorrhage.
J Clin Neurosci
; 29: 203-5, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-26896372
19.
Epidural Spinal Cord Stimulation: A Novel Therapy in the Treatment of Restless Legs Syndrome.
World Neurosurg
; 92: 582.e15-582.e18, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-27268311
20.
Progressive Lower Extremity Weakness and Axonal Sensorimotor Polyneuropathy from a Mutation in KIF5A (c.611G>A;p.Arg204Gln).
Case Rep Genet
; 2015: 496053, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26543653