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1.
Curr Protoc Bioinformatics ; 43: 11.10.1-11.10.33, 2013.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25431634

RESUMEN

This unit describes how to use BWA and the Genome Analysis Toolkit (GATK) to map genome sequencing data to a reference and produce high-quality variant calls that can be used in downstream analyses. The complete workflow includes the core NGS data processing steps that are necessary to make the raw data suitable for analysis by the GATK, as well as the key methods involved in variant discovery using the GATK.


Asunto(s)
Variación Genética , Genoma Humano , Programas Informáticos , Calibración , Bases de Datos Genéticas , Haploidia , Haplotipos/genética , Humanos , Anotación de Secuencia Molecular , Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética , Alineación de Secuencia
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