Detalles de la búsqueda
1.
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India.
Hum Genomics
; 18(1): 46, 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38730490
2.
KCTD7-related progressive myoclonic epilepsy: Report of 42 cases and review of literature.
Epilepsia
; 65(3): 709-724, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38231304
3.
ARV1 Gene: A Novel Cause of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia with Elevated Alpha Fetoprotein.
Cerebellum
; 2023 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37749428
4.
Disorders of Tetrahydrobiopterin Metabolism: Experience from South India.
Metab Brain Dis
; 37(3): 743-760, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997870
5.
Clinical and genetic spectrum of 104 Indian families with central nervous system white matter abnormalities.
Clin Genet
; 100(5): 542-550, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34302356
6.
Identification of novel variants in a large cohort of children with Tay-Sachs disease: An initiative of a multicentric task force on lysosomal storage disorders by Government of India.
J Hum Genet
; 64(10): 985-994, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31388111
7.
Spectrum of ARSA variations in Asian Indian patients with Arylsulfatase A deficient metachromatic leukodystrophy.
J Hum Genet
; 64(4): 323-331, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30674982
8.
Identification of deletion-duplication in HEXA gene in five children with Tay-Sachs disease from India.
BMC Med Genet
; 19(1): 109, 2018 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29973161
9.
Batten disease: biochemical and molecular characterization revealing novel PPT1 and TPP1 gene mutations in Indian patients.
BMC Neurol
; 18(1): 203, 2018 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30541466
10.
The impact of DocosaHexaenoic Acid supplementation during pregnancy and lactation on Neurodevelopment of the offspring in India (DHANI): trial protocol.
BMC Pediatr
; 18(1): 261, 2018 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30077178
11.
Acute Leukoencephalopathy with Restricted Diffusion.
Indian J Crit Care Med
; 22(7): 519-523, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30111927
12.
Early-onset phenotype of bi-allelic GRN mutations.
Brain
; 144(2): e22, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33351065
13.
Defining the genetic basis of early onset hereditary spastic paraplegia using whole genome sequencing.
Neurogenetics
; 17(4): 265-270, 2016 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27679996
14.
Single Lysis-Salting Out Method of Genomic DNA Extraction From Dried Blood Spots.
J Clin Lab Anal
; 30(6): 1009-1012, 2016 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27074880
15.
Manganese transport disorder: novel SLC30A10 mutations and early phenotypes.
Mov Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25778823
16.
Safety of lacosamide in children with refractory partial epilepsy.
Saudi Pharm J
; 23(5): 556-61, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26594123
17.
GALNS mutations in Indian patients with mucopolysaccharidosis IVA.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-25252036
18.
ADCY5-related dyskinesia.
Neurol India
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29503338
19.
Cerebral visual impairment and effect of phase-wise stimulation strategies-An interim analysis.
Indian J Ophthalmol
; 71(10): 3318-3321, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37787228
20.
Hyperdense lenticulostriate sign or stroke following minor trauma.
Neurol India
; 65(2): 439, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28290435