Detalles de la búsqueda
1.
Risdiplam therapy in adults with 5q-SMA: observational study on motor function and treatment satisfaction.
BMC Neurol
; 24(1): 67, 2024 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38368338
2.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37377026
3.
Treatment expectations and perception of therapy in adult patients with spinal muscular atrophy receiving nusinersen.
Eur J Neurol
; 28(8): 2582-2595, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960080
4.
Cornelia de Lange syndrome, related disorders, and the Cohesin complex: Abstracts from the 8th biennial scientific and educational symposium 2018.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1080-1090, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30874362
5.
Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(10): 1071-1081, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29735511
6.
Drosophila Nipped-B Mutants Model Cornelia de Lange Syndrome in Growth and Behavior.
PLoS Genet
; 11(11): e1005655, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26544867
7.
Molecular Mechanisms Contributing to the Etiology of Congenital Diaphragmatic Hernia: A Review and Novel Cases.
J Pediatr
; 246: 251-265.e2, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35314152
8.
Cornelia de Lange syndrome and molecular implications of the cohesin complex: Abstracts from the 7th biennial scientific and educational symposium 2016.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1172-1185, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28190301
9.
Interstitial deletion of 7q22.1q31.1 in a boy with structural brain abnormality, cardiac defect, developmental delay, and dysmorphic features.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 92-101, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27096924
10.
Differential expression and localization of Ankrd2 isoforms in human skeletal and cardiac muscles.
Histochem Cell Biol
; 146(5): 569-584, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27393496
11.
The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations.
Hum Mutat
; 36(4): 395-402, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604253
12.
Symptomatic pharmacotherapy in ALS: data analysis from a platform-based medication management programme.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(7): 783-785, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32317400
13.
Long-term efficacy and safety of nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a prospective European multinational observational study.
Lancet Reg Health Eur
; 39: 100862, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38361750
14.
Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(11): 1224-1226, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29378789
15.
An observational cohort study on pulmonary function in adult patients with 5q-spinal muscular atrophy under nusinersen therapy.
J Neurol
; 270(7): 3616-3622, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37062018
16.
Improvement of muscle strength in specific muscular regions in nusinersen-treated adult patients with 5q-spinal muscular atrophy.
Sci Rep
; 13(1): 6240, 2023 04 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37069197
17.
Cranial nerve involvement in patients with immune-mediated neuropathy: An observational blink reflex study.
Clin Neurophysiol
; 149: 168-175, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36989565
18.
Health-Related Quality of Life in Spinal Muscular Atrophy Patients and Their Caregivers-A Prospective, Cross-Sectional, Multi-Center Analysis.
Brain Sci
; 13(1)2023 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672091
19.
Economic evaluation of Motor Neuron Diseases: a nationwide cross-sectional analysis in Germany.
J Neurol
; 270(10): 4922-4938, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37356024
20.
Health-related Quality of Life and Satisfaction with German Health Care Services in Patients with Charcot-Marie-Tooth Neuropathy.
J Neuromuscul Dis
; 9(1): 211-220, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34057093