Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary multiple exostoses caused by a chromosomal inversion removing part of EXT1 gene.
Mol Cytogenet
; 16(1): 8, 2023 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37217936
2.
An unusual combination of an atypical maternally inherited novel 0.3 Mb deletion in Williams-Beuren region and a de novo 22q11.21 microduplication in an infant with supravalvular aortic stenosis.
Eur J Med Genet
; 63(12): 104084, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33045407
3.
Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement.
Mol Cytogenet
; 11: 34, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29930709
4.
Array-CGH analysis and clinical description of 2q37.3 de novo subtelomeric deletion.
Eur J Med Genet
; 50(1): 73-8, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17194633
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