Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
Whole exome sequencing of known eye genes reveals genetic causes for high myopia.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3290-3298, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567543
3.
Bi-allelic variants in the ER quality-control mannosidase gene EDEM3 cause a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1342-1349, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34143952
4.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34102099
5.
Early onset X-linked female limited high myopia in three multigenerational families caused by novel mutations in the ARR3 gene.
Hum Mutat
; 43(3): 380-388, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35001458
6.
LRP10 interacts with SORL1 in the intracellular vesicle trafficking pathway in non-neuronal brain cells and localises to Lewy bodies in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies.
Acta Neuropathol
; 142(1): 117-137, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33913039
7.
Modelling the cascade of biomarker changes in GRN-related frontotemporal dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 494-501, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452053
8.
Mutations in VPS13D lead to a new recessive ataxia with spasticity and mitochondrial defects.
Ann Neurol
; 83(6): 1075-1088, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604224
9.
DNAJC6 Mutations Associated With Early-Onset Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 79(2): 244-56, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26528954
10.
A balanced translocation disrupting BCL2L10 and PNLDC1 segregates with affective psychosis.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(3): 214-219, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27260655
11.
Paroxysmal exercise-induced dystonia within the phenotypic spectrum of ECHS1 deficiency.
Mov Disord
; 31(7): 1041-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27090768
12.
Targeted Next Generation Sequencing reveals previously unidentified TSC1 and TSC2 mutations.
BMC Med Genet
; 16: 10, 2015 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25927202
13.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 (SCAR7) is caused by variants in TPP1, the gene involved in classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis 2 disease (CLN2 disease).
Hum Mutat
; 34(5): 706-13, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23418007
14.
Mutations in TMEM230 are not a common cause of Parkinson's disease.
Mov Disord
; 32(2): 302-304, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28090676
15.
Generation and characterization of a genetic Parkinson's disease-patient derived iPSC line DJ-1-delP (LCSBi008-A).
Stem Cell Res
; 62: 102792, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35500378
16.
The phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 106 patients with variants in major autism gene CHD8.
Transl Psychiatry
; 12(1): 421, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36182950
17.
Underlying genetic variation in familial frontotemporal dementia: sequencing of 198 patients.
Neurobiol Aging
; 97: 148.e9-148.e16, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32843152
18.
The attenuated end of the phenotypic spectrum in MPS III: from late-onset stable cognitive impairment to a non-neuronopathic phenotype.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 249, 2019 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31718697
19.
Gray and white matter changes in presymptomatic genetic frontotemporal dementia: a longitudinal MRI study.
Neurobiol Aging
; 76: 115-124, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30711674
20.
Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service.
J Neuromuscul Dis
; 6(2): 241-258, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31127727