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1.
Phenotypic heterogeneity in 22q11.2 deletion syndrome: Copy Number Variants as genetic modifiers for congenital heart disease in a Brazilian cohort.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1273-1281, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36751694
2.
Chronic exertional compartment syndrome in the differential diagnosis of peripheral artery disease in older patients with exercise-induced lower limb pain.
J Vasc Surg
; 73(6): 2114-2121, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33278541
3.
Suboptimal Adherence in Clinical Practice to Guidelines Recommendation to Screen for Lynch Syndrome.
Dig Dis Sci
; 64(12): 3489-3501, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187321
4.
Richieri-Costa-Pereira syndrome: Expanding its phenotypic and genotypic spectrum.
Clin Genet
; 93(4): 800-811, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29112243
5.
Experiences of a High-Risk Population with Prenatal Hemoglobinopathy Carrier Screening in a Primary Care Setting: a Qualitative Study.
J Genet Couns
; 27(3): 635-646, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28980104
6.
Cri du Chat syndrome: Characteristics of 73 Brazilian patients.
J Intellect Disabil Res
; 62(6): 467-473, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460462
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Factors for successful implementation of population-based expanded carrier screening: learning from existing initiatives.
Eur J Public Health
; 27(2): 372-377, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27485720
8.
Stakeholder perspectives on the implementation of genetic carrier screening in a changing landscape.
BMC Health Serv Res
; 17(1): 146, 2017 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28209157
9.
Short Communication Impact of early enzyme-replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: results of a long-term follow-up of Brazilian siblings.
Genet Mol Res
; 15(1)2016 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26910003
10.
Nager syndrome: confirmation of SF3B4 haploinsufficiency as the major cause.
Clin Genet
; 86(3): 246-51, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24003905
11.
Case report. Johanson-Blizzard syndrome: a report of gender-discordant twins with a novel UBR1 mutation.
Genet Mol Res
; 13(2): 4159-64, 2014 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25036160
12.
Haploinsufficiency of the human homeobox gene ALX4 causes skull ossification defects.
Nat Genet
; 27(1): 17-8, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11137991
13.
CACP, encoding a secreted proteoglycan, is mutated in camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome.
Nat Genet
; 23(3): 319-22, 1999 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10545950
14.
Different conformation of two supernumerary 18p isochromosomes, one with a concomitant partial 18q trisomy.
Cytogenet Genome Res
; 138(1): 1-4, 2012.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22796746
15.
Penile anthropometry in systemic lupus erythematosus patients.
Lupus
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21282296
16.
A description of adaptive and maladaptive behaviour in children and adolescents with Cri-du-chat syndrome.
J Intellect Disabil Res
; 55(2): 132-7, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21205041
17.
Angiokeratoma: a cutaneous marker of Fabry's disease.
Clin Exp Dermatol
; 35(5): 505-8, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19843083
18.
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss.
Clin Genet
; 76(5): 458-64, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19807740
19.
Clinical and biochemical studies in mucopolysaccharidosis type II carriers.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-19821143
20.
Genomic imbalances associated with mullerian aplasia.
J Med Genet
; 45(4): 228-32, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18039948