Detalles de la búsqueda
1.
Current and new frontiers in hereditary cancer surveillance: Opportunities for liquid biopsy.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1616-1627, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37802042
2.
ARIH2 is essential for embryogenesis, and its hematopoietic deficiency causes lethal activation of the immune system.
Nat Immunol
; 14(1): 27-33, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23179078
3.
A model for the return and referral of all clinically significant secondary findings of genomic sequencing.
J Med Genet
; 60(8): 733-739, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37217257
4.
SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
Hum Genet
; 142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376761
5.
Great expectations: patients' preferences for clinically significant results from genomic sequencing.
Hum Genet
; 142(4): 553-562, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36943453
6.
How do members of the public expect to use variants of uncertain significance in their health care? A population-based survey.
Genet Med
; 25(5): 100819, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36919843
7.
Retrospective Analysis of Canadian Adults with Tuberous Sclerosis Complex.
Can J Neurol Sci
; : 1-8, 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38149783
8.
Stay at home: implementation and impact of virtualising cancer genetic services during COVID-19.
J Med Genet
; 59(1): 23-27, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33067353
9.
Patient-reported outcomes associated with reflex BRCA1/2 tumor and subsequent germline panel genetic testing for high-grade serous ovarian cancer.
J Genet Couns
; 32(2): 503-513, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478486
10.
Large scale genotype- and phenotype-driven machine learning in Von Hippel-Lindau disease.
Hum Mutat
; 43(9): 1268-1285, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35475554
11.
A comprehensive genomic reporting structure for communicating all clinically significant primary and secondary findings.
Hum Genet
; 141(12): 1875-1885, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35739291
12.
"Game Changer": Health Professionals' Views on the Clinical Utility of Circulating Tumor DNA Testing in Hereditary Cancer Syndrome Management.
Oncologist
; 27(5): e393-e401, 2022 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385106
13.
Clinical implementation of genetic testing in adults for hereditary hematologic malignancy syndromes.
Genet Med
; 24(11): 2367-2379, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112138
14.
Trio genome sequencing for developmental delay and pediatric heart conditions: A comparative microcost analysis.
Genet Med
; 24(5): 1027-1036, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35219592
15.
Exome and genome sequencing in adults with undiagnosed disease: a prospective cohort study.
J Med Genet
; 58(4): 275-283, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581083
16.
Reflex BRCA1 and BRCA2 tumour genetic testing for high-grade serous ovarian cancer: streamlined for clinicians but what do patients think?
Hered Cancer Clin Pract
; 20(1): 15, 2022 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35418215
17.
Association between time to therapeutic INR and length of stay following mechanical heart valve surgery.
J Card Surg
; 37(1): 62-69, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34662458
18.
Maximizing cancer prevention through genetic navigation for Lynch syndrome detection in women with newly diagnosed endometrial and nonserous/nonmucinous epithelial ovarian cancer.
Cancer
; 127(17): 3082-3091, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33983630
19.
Beyond medically actionable results: an analytical pipeline for decreasing the burden of returning all clinically significant secondary findings.
Hum Genet
; 140(3): 493-504, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32892247
20.
Patient and public preferences for being recontacted with updated genomic results: a mixed methods study.
Hum Genet
; 140(12): 1695-1708, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34537903