Detalles de la búsqueda
1.
Novel PHOX2B mutations in congenital central hypoventilation syndrome.
Pediatr Int
; 61(4): 393-396, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30786110
2.
Genotype-phenotype relationship in Japanese patients with congenital central hypoventilation syndrome.
J Hum Genet
; 60(9): 473-7, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26063465
3.
Molecular analysis of the genes causing recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease in Japan.
J Hum Genet
; 58(5): 273-8, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23466821
4.
Inheritance of polyalanine expansion mutation of PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome.
J Hum Genet
; 57(5): 335-7, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22437207
5.
Compound heterozygous PMP22 deletion mutations causing severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
J Hum Genet
; 55(11): 771-3, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20739940
6.
Neurofilament light chain polypeptide gene mutations in Charcot-Marie-Tooth disease: nonsense mutation probably causes a recessive phenotype.
J Hum Genet
; 54(2): 94-7, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19158810
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