Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2384-2390, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34003604
2.
Loss-of-Function Mutations in YY1AP1 Lead to Grange Syndrome and a Fibromuscular Dysplasia-Like Vascular Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 21-30, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939641
3.
HIST1H1E heterozygous protein-truncating variants cause a recognizable syndrome with intellectual disability and distinctive facial gestalt: A study to clarify the HIST1H1E syndrome phenotype in 30 individuals.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2049-2055, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31400068
4.
Novel deletion in 11p15.5 imprinting center region 1 in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome provides insight into distal enhancer regulation and tumorigenesis.
Pediatr Blood Cancer
; 64(3)2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27650505
5.
Mutations in ROGDI Cause Kohlschütter-Tönz Syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(4): 701-7, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22424600
6.
Chromosomal rearrangements in patients with clinical features of Silver-Russell syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1595-605, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24664587
7.
Don't miss patients with atypical FMR1 mutations: dysmorphism and clinical features in a boy with a partially methylated FMR1 full mutation.
Eur J Pediatr
; 173(9): 1257-61, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25027833
8.
The mitochondrial solute carrier SLC25A5 at Xq24 is a novel candidate gene for non-syndromic intellectual disability.
Hum Genet
; 132(10): 1177-85, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23783460
9.
Single-nucleotide polymorphism array-based characterization of ring chromosome 18.
J Pediatr
; 163(4): 1174-8.e3, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23876976
10.
Severe growth retardation, delayed bone age, and facial dysmorphism in two patients with microduplications in 2p16 â p22.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3176-81, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24115558
11.
Novel mutation in potassium channel related gene KCTD7 and progressive myoclonic epilepsy.
Ann Hum Genet
; 76(4): 326-31, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22606975
12.
Microdeletion 19p13.2 in an almost 5-year-old boy.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1190-4, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22488779
13.
Effects of deletion and duplication in a patient with a 46,XX,der(7)t(7;17)(q36;p13)mat karyotype.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2239-44, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22821890
14.
Recessive Dystrophic Epidermolysis bullosa due to Hemizygous 40 kb Deletion of COL7A1 and the Proximate PFKFB4 Gene Focusing on the Mutation c.425A>G Mimicking Homozygous Status
Diagnostics (Basel)
; 12(10)2022 10 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36292148
15.
A spoonful of L-fucose-an efficient therapy for GFUS-CDG, a new glycosylation disorder.
EMBO Mol Med
; 13(9): e14332, 2021 09 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-34468083
16.
Delineation of epileptic and neurodevelopmental phenotypes associated with variants in STX1B.
Seizure
; 87: 25-29, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33677401
17.
The clinical significance of A2ML1 variants in Noonan syndrome has to be reconsidered.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 524-527, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33082526
18.
Deletions of the RUNX2 gene are present in about 10% of individuals with cleidocranial dysplasia.
Hum Mutat
; 31(8): E1587-93, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20648631
19.
Phenotypic variability of a deletion and duplication 6q16.1 â q21 due to a paternal balanced ins(7;6)(p15;q16.1q21).
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2762-7, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20954245
20.
FIG4 mutations leading to parkinsonism and a phenotypical continuum between CMT4J and Yunis Varón syndrome.
Parkinsonism Relat Disord
; 74: 6-11, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32268254