Detalles de la búsqueda
1.
Clonal hematopoiesis as a pitfall in germline variant interpretation in the context of Mendelian disorders.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2386-2395, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179199
2.
A Homozygous PTRHD1 Missense Variant (p.Arg122Gln) in an Individual with Intellectual Disability, Generalized Epilepsy, and Juvenile Parkinsonism.
Neuropediatrics
; 55(3): 209-212, 2024 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38286424
3.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
4.
A de novo missense variant in GABRA4 alters receptor function in an epileptic and neurodevelopmental phenotype.
Epilepsia
; 63(4): e35-e41, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35152403
5.
Short-term and sustained clinical response following thymectomy in patients with myasthenia gravis.
Eur J Neurol
; 29(8): 2453-2462, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35435305
6.
Clinico-genetic spectrum of limb-girdle muscular weakness in Austria: A multicentre cohort study.
Eur J Neurol
; 29(6): 1815-1824, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35239206
7.
Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study.
Mov Disord
; 36(8): 1959-1964, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949708
8.
The TGF-b/SOX4 axis and ROS-driven autophagy co-mediate CD39 expression in regulatory T-cells.
FASEB J
; 34(6): 8367-8384, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32319705
9.
Diagnostic exome sequencing in non-acquired focal epilepsies highlights a major role of GATOR1 complex genes.
J Med Genet
; 57(9): 624-633, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32086284
10.
Testing association of rare genetic variants with resistance to three common antiseizure medications.
Epilepsia
; 61(4): 657-666, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32141622
11.
Rare Human Missense Variants can affect the Function of Disease-Relevant Proteins by Loss and Gain of Peroxisomal Targeting Motifs.
Int J Mol Sci
; 20(18)2019 Sep 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31533369
12.
GNAO1 Haploinsufficiency Associated with a Mild Delayed-Onset Dystonia Phenotype.
Mov Disord
; 37(12): 2464-2466, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36273395
13.
Muscle involvement in T-cell large granular lymphocytic leukemia presenting with asymmetric limb-girdle weakness and scapular winging.
Muscle Nerve
; 66(4): E18-E21, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35906958
14.
Next-generation sequencing and comprehensive data reassessment in 263 adult patients with neuromuscular disorders: insights into the gray zone of molecular diagnoses.
J Neurol
; 271(4): 1937-1946, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38127101
15.
De novo variants in GABRA4 are associated with a neurological phenotype including developmental delay, behavioral abnormalities and epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565639
16.
Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder.
Neurology
; 102(2): e207945, 2024 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38165337
17.
The clinical and molecular landscape of congenital myasthenic syndromes in Austria: a nationwide study.
J Neurol
; 270(2): 909-916, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-36308527
18.
A de novo truncating variant in CSDE1 in an adult-onset neuropsychiatric phenotype without intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 65(3): 104423, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35026469
19.
Estimation of patent foramen ovale size using transcranial Doppler ultrasound in patients with ischemic stroke.
J Neuroimaging
; 32(1): 97-103, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34591348
20.
Connectome Analysis in an Individual with SETD1B -Related Neurodevelopmental Disorder and Epilepsy.
J Dev Behav Pediatr
; 43(6): e419-e422, 2022 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35385430