Detalles de la búsqueda
1.
Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 345-360, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35045343
2.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322151
3.
A recurrent de novo variant in NUSAP1 escapes nonsense-mediated decay and leads to microcephaly, epilepsy, and developmental delay.
Clin Genet
; 104(1): 73-80, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37005340
4.
Bi-allelic Variants in DYNC1I2 Cause Syndromic Microcephaly with Intellectual Disability, Cerebral Malformations, and Dysmorphic Facial Features.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1073-1087, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079899
5.
The ClinGen Brain Malformation Variant Curation Expert Panel: Rules for somatic variants in AKT3, MTOR, PIK3CA, and PIK3R2.
Genet Med
; 24(11): 2240-2248, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997716
6.
Polymicrogyria is Associated With Pathogenic Variants in PTEN.
Ann Neurol
; 88(6): 1153-1164, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32959437
7.
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria.
JAMA Neurol
; 80(9): 980-988, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37486637
8.
Loss of non-motor kinesin KIF26A causes congenital brain malformations via dysregulated neuronal migration and axonal growth as well as apoptosis.
Dev Cell
; 57(20): 2381-2396.e13, 2022 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228617
9.
Mendelian etiologies identified with whole exome sequencing in cerebral palsy.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(2): 193-205, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35076175
10.
Posterior Neocortex-Specific Regulation of Neuronal Migration by CEP85L Identifies Maternal Centriole-Dependent Activation of CDK5.
Neuron
; 106(2): 246-255.e6, 2020 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32097629
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