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1.
Nat Genet ; 37(4): 353-5, 2005 Apr.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15793586

RESUMEN

Autosomal recessive primary microcephaly is a potential model in which to research genes involved in human brain growth. We show that two forms of the disorder result from homozygous mutations in the genes CDK5RAP2 and CENPJ. We found neuroepithelial expression of the genes during prenatal neurogenesis and protein localization to the spindle poles of mitotic cells, suggesting that a centrosomal mechanism controls neuron number in the developing mammalian brain.


Asunto(s)
Encéfalo/anatomía & histología , Centrosoma/fisiología , Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética , Microcefalia/genética , Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética , Mutación/genética , Proteínas del Tejido Nervioso/genética , Neuronas/citología , Animales , Proteínas de Ciclo Celular , Femenino , Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica , Genes Recesivos , Células HeLa , Homocigoto , Humanos , Masculino , Ratones , Mitosis/fisiología , Datos de Secuencia Molecular , Neuronas/fisiología , Linaje , Huso Acromático/fisiología
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