Detalles de la búsqueda
1.
Zebrafish as a model to investigate a biallelic gain-of-function variant in MSGN1, associated with a novel skeletal dysplasia syndrome.
Hum Genomics
; 18(1): 23, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38448978
2.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34010604
3.
Homozygous Null TBX4 Mutations Lead to Posterior Amelia with Pelvic and Pulmonary Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1294-1301, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761294
4.
Biallelic TANGO1 mutations cause a novel syndromal disease due to hampered cellular collagen secretion.
Elife
; 92020 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32101163
5.
Unbalanced segregation of a paternal t(9;11)(p24.3;p15.4) translocation causing familial Beckwith-Wiedemann syndrome: a case report.
BMC Med Genomics
; 12(1): 83, 2019 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31174542
6.
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects.
Nat Commun
; 9(1): 3087, 2018 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30082715
7.
Dual Diagnosis of Ellis-van Creveld Syndrome and Hearing Loss in a Consanguineous Family.
Mol Syndromol
; 9(1): 5-14, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29456477
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