Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud Odontología. Uruguay

1.

Integrated genome and transcriptome sequencing identifies a noncoding mutation in the genome replication factor DONSON as the cause of microcephaly-micromelia syndrome.

Evrony, Gilad D; Cordero, Dwight R; Shen, Jun; Partlow, Jennifer N; Yu, Timothy W; Rodin, Rachel E; Hill, R Sean; Coulter, Michael E; Lam, Anh-Thu N; Jayaraman, Divya; Gerrelli, Dianne; Diaz, Diana G; Santos, Chloe; Morrison, Victoria; Galli, Antonella; Tschulena, Ulrich; Wiemann, Stefan; Martel, M Jocelyne; Spooner, Betty; Ryu, Steven C; Elhosary, Princess C; Richardson, Jillian M; Tierney, Danielle; Robinson, Christopher A; Chibbar, Rajni; Diudea, Dana; Folkerth, Rebecca; Wiebe, Sheldon; Barkovich, A James; Mochida, Ganeshwaran H; Irvine, James; Lemire, Edmond G; Blakley, Patricia; Walsh, Christopher A.

Genome Res ; 27(8): 1323-1335, 2017 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28630177

2.

A novel NDUFS4 frameshift mutation causes Leigh disease in the Hutterite population.

Lamont, Ryan E; Beaulieu, Chandree L; Bernier, Francois P; Sparkes, Rebecca; Innes, A Micheil; Jackel-Cram, Candice; Ober, Carole; Parboosingh, Jillian S; Lemire, Edmond G.

Am J Med Genet A ; 173(3): 596-600, 2017 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27671926

3.

A de novo deletion in a boy with cerebral palsy suggests a refined critical region for the 4q21.22 microdeletion syndrome.

Zarrei, Mehdi; Merico, Daniele; Kellam, Barbara; Engchuan, Worrawat; Scriver, Tara; Jokhan, Rikash; Wilson, Michael D; Parr, Jeremy; Lemire, Edmond G; Stavropoulos, Dimitri J; Scherer, Stephen W.

Am J Med Genet A ; 173(5): 1287-1293, 2017 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28371330

4.

GPSM2 mutations cause the brain malformations and hearing loss in Chudley-McCullough syndrome.

Doherty, Dan; Chudley, Albert E; Coghlan, Gail; Ishak, Gisele E; Innes, A Micheil; Lemire, Edmond G; Rogers, R Curtis; Mhanni, Aizeddin A; Phelps, Ian G; Jones, Steven J M; Zhan, Shing H; Fejes, Anthony P; Shahin, Hashem; Kanaan, Moien; Akay, Hatice; Tekin, Mustafa; Triggs-Raine, Barbara; Zelinski, Teresa.

Am J Hum Genet ; 90(6): 1088-93, 2012 Jun 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22578326

5.

Response to correspondence of NDUFS4-related Leigh syndrome in Hutterites.

Lamont, Ryan E; Beaulieu, Chandree L; Bernier, Francois P; Sparkes, Rebecca; Innes, A Micheil; Jackel-Cram, Candice; Ober, Carole; Parboosingh, Jillian S; Lemire, Edmond G.

Am J Med Genet A ; 173(5): 1452, 2017 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28371264

6.

Perinatal and childhood morbidity and mortality in congenital analbuminemia.

Toye, Jennifer M; Lemire, Edmond G; Baerg, Krista L.

Paediatr Child Health ; 17(6): e20-3, 2012 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23730173

7.

Further expansion of the phenotypic spectrum associated with mutations in ALDH18A1, encoding Δ¹-pyrroline-5-carboxylate synthase (P5CS).

Skidmore, David L; Chitayat, David; Morgan, Tim; Hinek, Alek; Fischer, Bjoern; Dimopoulou, Aikaterini; Somers, Gino; Halliday, William; Blaser, Susan; Diambomba, Yenge; Lemire, Edmond G; Kornak, Uwe; Robertson, Stephen P.

Am J Med Genet A ; 155A(8): 1848-56, 2011 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21739576

8.

Clinical and radiologic findings in an adult male with dysosteosclerosis.

Lemire, Edmond G; Wiebe, Sheldon.

Am J Med Genet A ; 146A(4): 474-8, 2008 Feb 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18203158

9.

Sotos syndrome: antenatal presentation.

Thomas, Aidan; Lemire, Edmond G.

Am J Med Genet A ; 146A(10): 1312-3, 2008 May 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18386800

10.

Spinal CSF leaks: mimicker of primary headache disorder in a child.

Harder, Sheri; Griebel, Robert W; Lemire, Edmond G; Kriegler, Stefan; Gitlin, Josh; Seshia, Shashi S.

Can J Neurol Sci ; 39(3): 388-92, 2012 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22547523

11.

Ophthalmic findings in Setleis syndrome: two new cases in a mother and son.

Kent, Jerrod S; Romanchuk, Kenneth G; Lemire, Edmond G.

Can J Ophthalmol ; 42(3): 471-3, 2007 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17508049

12.

Birt-Hogg-Dubé syndrome: an inherited cause of spontaneous pneumothorax.

Pierce, Cameron W; Hull, Peter R; Lemire, Edmond G; Marciniuk, Darcy D.

CMAJ ; 183(9): E601-3, 2011 Jun 14.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21398229

13.

Omphalocele in an infant with Cornelia de Lange syndrome.

Lemire, Edmond G.

Clin Dysmorphol ; 15(4): 255-256, 2006 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16957487

14.

Novel mutations and polymorphisms in genes causing hereditary hemorrhagic telangiectasia.

Abdalla, Salma A; Cymerman, Urszula; Rushlow, Diane; Chen, Ning; Stoeber, Gwendolyn P; Lemire, Edmond G; Letarte, Michelle.

Hum Mutat ; 25(3): 320-1, 2005 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15712271

15.

Familial RYR 1 mutation associated with mild and severe central core disease.

Erendzhinova, Ekaterina; Robinson, Christopher A; Lowry, Noel J; Lemire, Edmond G.

Can J Neurol Sci ; 37(4): 528-31, 2010 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20724266

16.

Noonan syndrome or new autosomal dominant condition with coarctation of the aorta, hypertrophic cardiomyopathy, and minor anomalies.

Lemire, Edmond G.

Am J Med Genet ; 113(3): 286-90, 2002 Dec 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12439898

17.

Optic nerve coloboma, Dandy-Walker malformation, microglossia, tongue hamartomata, cleft palate and apneic spells: an existing oral-facial-digital syndrome or a new variant?

Toriello, Helga V; Lemire, Edmond G.

Clin Dysmorphol ; 11(1): 19-23, 2002 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11822700

18.

Short stature, pulmonary hypertension, sclerodactyly-like involvement and dysmorphic appearance: a newly described syndrome?

Lemire, Edmond G; Petch, Patricia.

Clin Dysmorphol ; 13(4): 227-230, 2004 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15365458

19.

Complex genomic rearrangements in the dystrophin gene due to replication-based mechanisms.

Baskin, Berivan; Stavropoulos, Dimitri J; Rebeiro, Paige A; Orr, Jennifer; Li, Martin; Steele, Leslie; Marshall, Christian R; Lemire, Edmond G; Boycott, Kym M; Gibson, William; Ray, Peter N.

Mol Genet Genomic Med ; 2(6): 539-47, 2014 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25614876

20.

Disrupted auto-regulation of the spliceosomal gene SNRPB causes cerebro-costo-mandibular syndrome.

Lynch, Danielle C; Revil, Timothée; Schwartzentruber, Jeremy; Bhoj, Elizabeth J; Innes, A Micheil; Lamont, Ryan E; Lemire, Edmond G; Chodirker, Bernard N; Taylor, Juliet P; Zackai, Elaine H; McLeod, D Ross; Kirk, Edwin P; Hoover-Fong, Julie; Fleming, Leah; Savarirayan, Ravi; Majewski, Jacek; Jerome-Majewska, Loydie A; Parboosingh, Jillian S; Bernier, Francois P.

Nat Commun ; 5: 4483, 2014 Jul 22.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25047197

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