Detalles de la búsqueda
1.
Somatic variants as a cause of drug-resistant epilepsy including mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis.
Epilepsia
; 65(5): 1451-1461, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491957
2.
Improving the clinical interpretation of missense variants in X linked genes using structural analysis.
J Med Genet
; 59(4): 385-392, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33766936
3.
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus.
Epilepsia
; 60(4): 689-706, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30866059
4.
CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy.
Brain
; 138(Pt 5): 1198-207, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25783594
5.
Favourable response to ketogenic dietary therapies: undiagnosed glucose 1 transporter deficiency syndrome is only one factor.
Dev Med Child Neurol
; 57(10): 969-76, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25914049
6.
Exome sequencing for prenatal diagnosis of fetuses with sonographic abnormalities.
Prenat Diagn
; 35(10): 1010-7, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26275891
7.
Non-invasive prenatal diagnosis of achondroplasia and thanatophoric dysplasia: next-generation sequencing allows for a safer, more accurate, and comprehensive approach.
Prenat Diagn
; 35(7): 656-62, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25728633
8.
Targeted gene panel sequencing in children with very early onset inflammatory bowel disease--evaluation and prospective analysis.
J Med Genet
; 51(11): 748-55, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25194001
9.
Whole exome sequencing of familial hypercholesterolaemia patients negative for LDLR/APOB/PCSK9 mutations.
J Med Genet
; 51(8): 537-44, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24987033
10.
Use of low-density lipoprotein cholesterol gene score to distinguish patients with polygenic and monogenic familial hypercholesterolaemia: a case-control study.
Lancet
; 381(9874): 1293-301, 2013 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23433573
11.
A novel homozygous ERCC5 truncating mutation in a family with prenatal arthrogryposis--further evidence of genotype-phenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1777-83, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700531
12.
Clinico-pathological correlations of congenital and infantile nephrotic syndrome over twenty years.
Pediatr Nephrol
; 29(11): 2173-80, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24902943
13.
Evaluation of non-invasive prenatal testing (NIPT) for aneuploidy in an NHS setting: a reliable accurate prenatal non-invasive diagnosis (RAPID) protocol.
BMC Pregnancy Childbirth
; 14: 229, 2014 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25027965
14.
Neurological features of epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 55(9): 846-56, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23924083
15.
The clinical implementation of non-invasive prenatal diagnosis for single-gene disorders: challenges and progress made.
Prenat Diagn
; 33(6): 555-62, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23592512
16.
KCNJ10 mutations display differential sensitivity to heteromerisation with KCNJ16.
Nephron Physiol
; 123(3-4): 7-14, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24193250
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The future role of genetic screening to detect newborns at risk of childhood-onset hearing loss.
Int J Audiol
; 52(2): 124-33, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23131088
18.
Low-density lipoprotein receptor gene familial hypercholesterolemia variant database: update and pathological assessment.
Ann Hum Genet
; 76(5): 387-401, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22881376
19.
Sotos syndrome, infantile hypercalcemia, and nephrocalcinosis: a contiguous gene syndrome.
Pediatr Nephrol
; 26(8): 1331-4, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21597970
20.
A comparison of genomic diagnostics in adults and children with epilepsy and comorbid intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1066-1077, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32238909