Detalles de la búsqueda
1.
X-linked neonatal-onset epileptic encephalopathy associated with a gain-of-function variant p.R660T in GRIA3.
PLoS Genet
; 17(6): e1009608, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161333
2.
Are CUL3 variants an underreported cause of congenital heart disease?
Am J Med Genet A
; 191(12): 2903-2907, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37665043
3.
Do PACS1 variants impeding adaptor protein binding predispose to syndromic intellectual disability?
Am J Med Genet A
; 191(8): 2181-2187, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37141437
4.
Generation of tandem alternative splice acceptor sites and CLTC haploinsufficiency: A cause of CLTC-related disorder.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2219-2224, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196051
5.
The Clinical Variant Analysis Tool: Analyzing the evidence supporting reported genomic variation in clinical practice.
Genet Med
; 24(7): 1512-1522, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35442193
6.
De novo single exon deletion of AUTS2 in a patient with speech and language disorder: a review of disrupted AUTS2 and further evidence for its role in neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 958-65, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24459036
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>