Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
Am J Hum Genet
; 110(4): 681-690, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996813
2.
Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort.
Brain
; 147(1): 281-296, 2024 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37721175
3.
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
; 39(23): e105364, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33128823
4.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34626583
5.
Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy.
Brain
; 146(2): 668-677, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35857854
6.
Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects.
Brain
; 146(10): 4200-4216, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37163662
7.
Collagen VI Regulates Motor Circuit Plasticity and Motor Performance by Cannabinoid Modulation.
J Neurosci
; 42(8): 1557-1573, 2022 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34965974
8.
Homozygous WASHC4 variant in two sisters causes a syndromic phenotype defined by dysmorphisms, intellectual disability, profound developmental disorder, and skeletal muscle involvement.
J Pathol
; 256(1): 93-107, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34599609
9.
NCAM1 and GDF15 are biomarkers of Charcot-Marie-Tooth disease in patients and mice.
Brain
; 145(11): 3999-4015, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35148379
10.
High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.
Brain
; 145(4): 1507-1518, 2022 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34791078
11.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35373813
12.
Mitochondrial Mutations Can Alter Neuromuscular Transmission in Congenital Myasthenic Syndrome and Mitochondrial Disease.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37239850
13.
Severe congenital myasthenic syndromes caused by agrin mutations affecting secretion by motoneurons.
Acta Neuropathol
; 144(4): 707-731, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35948834
14.
A de novo CSDE1 variant causing neurodevelopmental delay, intellectual disability, neurologic and psychiatric symptoms in a child of consanguineous parents.
Am J Med Genet A
; 188(1): 283-291, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34519148
15.
Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol
; 29(7): 2084-2096, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35318785
16.
Congenital myasthenic syndrome: Correlation between clinical features and molecular diagnosis.
Eur J Neurol
; 29(3): 833-842, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34749429
17.
Circulating small RNA signatures differentiate accurately the subtypes of muscular dystrophies: small-RNA next-generation sequencing analytics and functional insights.
RNA Biol
; 19(1): 507-518, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35388741
18.
INPP5K and SIL1 associated pathologies with overlapping clinical phenotypes converge through dysregulation of PHGDH.
Brain
; 144(8): 2427-2442, 2021 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33792664
19.
A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients.
Neurogenetics
; 22(4): 271-285, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34333724
20.
Salbutamol modifies the neuromuscular junction in a mouse model of ColQ myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2339-2351, 2019 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31220253