Detalles de la búsqueda
1.
Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34186028
2.
WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly.
Hum Mutat
; 43(10): 1454-1471, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790048
3.
CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants.
Genet Med
; 23(6): 1050-1057, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495529
4.
Heterozygous and homozygous variants in STX1A cause a neurodevelopmental disorder with or without epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 31(3): 345-352, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564538
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