Detalles de la búsqueda
1.
GPI-anchoring disorders and the heart: Is cardiomyopathy an overlooked feature?
Clin Genet
; 104(5): 598-603, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37489290
2.
Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy.
J Med Genet
; 59(6): 528-535, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811133
3.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33522091
4.
The impact of severe pediatric epilepsy on experienced stress and psychopathology in parents.
Epilepsy Behav
; 113: 107538, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33238238
5.
Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1-BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice.
J Med Genet
; 56(10): 701-710, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31451536
6.
The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome.
Epilepsia
; 56(12): e203-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26537434
7.
[Genetic testing in autism spectrum disorder].
Ugeskr Laeger
; 184(34)2022 08 22.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-36065862
8.
Encephalopathy related to status epilepticus during sleep due to a de novo KCNA1 variant in the Kv-specific Pro-Val-Pro motif: phenotypic description and remarkable electroclinical response to ACTH.
Epileptic Disord
; 22(6): 802-806, 2020 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33355533
9.
Exome Sequencing Fails to Identify the Genetic Cause of Aicardi Syndrome.
Mol Syndromol
; 7(4): 234-238, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27781033
10.
Dysregulation of FOXG1 by ring chromosome 14.
Mol Cytogenet
; 8: 24, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25901181
11.
[Early-onset epileptic encephalopathy caused by CDKL5 mutation].
Ugeskr Laeger
; 176(25A)2014 Dec 15.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-25497626
12.
[Glucose transporter-1 deficiency syndrome can cause various clinical symptoms]. / Glukosetransporter 1-mangelsyndrom har et varieret klinisk billede
Ugeskr Laeger
; 175(50A): V04130248, 2013 Dec 09.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-25353328
13.
The role of SLC2A1 in early onset and childhood absence epilepsies.
Epilepsy Res
; 105(1-2): 229-33, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23306390
14.
[Genetic causes of infantile spasms--a systematic review]. / Genetisk udredning ved infantile spasmer.
Ugeskr Laeger
; 174(17): 1152-5, 2012 Apr 23.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-22533931
15.
[Mowat-Wilson syndrome: a report of three Danish cases]. / Mowat-Wilson-syndrom hos tre danske børn.
Ugeskr Laeger
; 173(36): 2199-200, 2011 Sep 05.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-21893004
16.
Characterization of a t(5;8)(q31;q21) translocation in a patient with mental retardation and congenital heart disease: implications for involvement of RUNX1T1 in human brain and heart development.
Eur J Hum Genet
; 17(8): 1010-8, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19172993
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