Detalles de la búsqueda
1.
Temperate rainforests near the South Pole during peak Cretaceous warmth.
Nature
; 580(7801): 81-86, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32238944
2.
RNA:RNA interaction in ternary complexes resolved by chemical probing.
RNA
; 29(3): 317-329, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617673
3.
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
; 39(23): e105364, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33128823
4.
High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.
Brain
; 145(4): 1507-1518, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791078
5.
Changes in the pattern of suicides and suicide attempt admissions in relation to the COVID-19 pandemic.
Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci
; 273(2): 357-365, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35786770
6.
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(5): 1422-1434, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970200
7.
Nucleoside supplementation modulates mitochondrial DNA copy number in the dguok -/- zebrafish.
Hum Mol Genet
; 28(5): 796-803, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30428046
8.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727687
9.
The beta-adrenergic agonist salbutamol modulates neuromuscular junction formation in zebrafish models of human myasthenic syndromes.
Hum Mol Genet
; 27(9): 1556-1564, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29462491
10.
Mutations in glycyl-tRNA synthetase impair mitochondrial metabolism in neurons.
Hum Mol Genet
; 27(12): 2187-2204, 2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29648643
11.
Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 100(3): 523-536, 2017 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190456
12.
Altered RNA metabolism due to a homozygous RBM7 mutation in a patient with spinal motor neuropathy.
Hum Mol Genet
; 25(14): 2985-2996, 2016 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193168
13.
Mid-Pleistocene climate transition drives net mass loss from rapidly uplifting St. Elias Mountains, Alaska.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(49): 15042-7, 2015 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26598689
14.
A 3'-UTR mutation creates a microRNA target site in the GFPT1 gene of patients with congenital myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3418-26, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25765662
15.
Modelling Charcot-Marie-Tooth disease in a dish reveals common cell type-specific alterations.
Brain
; 144(8): 2234-2236, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34318312
16.
Identification of mutations in the MYO9A gene in patients with congenital myasthenic syndrome.
Brain
; 139(Pt 8): 2143-53, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259756
17.
Erratum to: Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 144(8): e70, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480796
18.
Influence of Load on Three-Dimensional Segmental Trunk Kinematics in One-Handed Lifting: A Pilot Study.
J Appl Biomech
; 32(5): 520-5, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27341406
19.
Bipolar disorder: clinical overview. / Klinik bipolarer Erkrankungen.
Med Monatsschr Pharm
; 39(9): 363- 9, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés, Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-29956510
20.
Basic data for bipolar disorders: genetics, neurobiology and pharmacology. / Bipolare Störungen: Basiswissen Aktueller Forschungsstand zu Genetik, Neurobiologie und Pharmakologie .
Med Monatsschr Pharm
; 39(9): 371-6, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés, Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-29956511