Detalles de la búsqueda
1.
Population-specific validation and comparison of the performance of 77- and 313-variant polygenic risk scores for breast cancer risk prediction.
Cancer
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38718029
2.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979650
3.
Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer.
Int J Cancer
; 145(7): 1782-1797, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050813
4.
Identification and Functional Testing of ERCC2 Mutations in a Multi-national Cohort of Patients with Familial Breast- and Ovarian Cancer.
PLoS Genet
; 12(8): e1006248, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27504877
5.
Thorough in silico and in vitro cDNA analysis of 21 putative BRCA1 and BRCA2 splice variants and a complex tandem duplication in BRCA2 allowing the identification of activated cryptic splice donor sites in BRCA2 exon 11.
Hum Mutat
; 39(4): 515-526, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29280214
6.
Male breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: pathology data from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2.
Breast Cancer Res
; 18(1): 15, 2016 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26857456
7.
BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants.
J Med Genet
; 52(4): 224-30, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25643705
8.
A deep intronic recurrent CHEK2 variant c.1009-118_1009-87delinsC affects pre-mRNA splicing and contributes to hereditary breast cancer predisposition.
Breast
; 75: 103721, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554551
9.
Germline multigene panel testing of patients with endometrial cancer.
Oncol Lett
; 25(6): 216, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37153042
10.
Identification of Germline Mutations in Melanoma Patients with Early Onset, Double Primary Tumors, or Family Cancer History by NGS Analysis of 217 Genes.
Biomedicines
; 8(10)2020 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33050356
11.
Multigene Panel Germline Testing of 1333 Czech Patients with Ovarian Cancer.
Cancers (Basel)
; 12(4)2020 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32295079
12.
BAP1 Syndrome - Predisposition to Malignant Mesothelioma, Skin and Uveal Melanoma, Renal and Other Cancers.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 118-122, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409087
13.
Functional evaluation of variants of unknown significance in the BRCA2 gene identified in genetic testing.
Cancer Biol Ther
; 20(5): 633-641, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30638113
14.
Recommendations for Preventive Care for Women with Rare Genetic Cause of Breast and Ovarian Cancer.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 6-13, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409076
15.
Twenty Years of BRCA1 and BRCA2 Molecular Analysis at MMCI - Current Developments for the Classification of Variants.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 51-71, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409081
16.
GAPPS - Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach Syndrome in 8 Families Tested at Masaryk Memorial Cancer Institute - Prevention and Prophylactic Gastrectomies.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 109-117, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409086
17.
Contribution of Massive Parallel Sequencing to Diagnosis of Hereditary Ovarian Cancer in the Czech Republic.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 72-78, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409082
18.
Germline CHEK2 Gene Mutations in Hereditary Breast Cancer Predisposition - Mutation Types and their Biological and Clinical Relevance.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 36-50, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409080
19.
Spectrum and characterisation of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in high-risk Czech patients with breast and/or ovarian cancer.
BMC Cancer
; 8: 140, 2008 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18489799
20.
Validation of CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based analysis of hereditary cancer syndromes.
PLoS One
; 13(4): e0195761, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29649263