Detalles de la búsqueda
1.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
2.
Complex Ataxia-Dementia Phenotype in Patients with Digenic TBP/STUB1 Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 38(4): 665-675, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799493
3.
Clinical spectrum and frequency of Charcot-Marie-Tooth disease in Italy: Data from the National CMT Registry.
Eur J Neurol
; 30(8): 2461-2470, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170966
4.
Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions explains the incomplete penetrance of SCA17 and SCA48.
Genet Med
; 24(1): 29-40, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906452
5.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12842, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904184
6.
DNAJB2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2: Pathomechanism insights and phenotypic spectrum widening.
Eur J Neurol
; 29(7): 2056-2065, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286755
7.
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy.
Ann Neurol
; 88(1): 18-32, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32219868
8.
Clinico-Genetic, Imaging and Molecular Delineation of COQ8A-Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients.
Ann Neurol
; 88(2): 251-263, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337771
9.
Missing the pathological expansion in Huntington disease: de novo c.51C>G variant on the expanded allele causing intrafamilial allele dropout.
Am J Med Genet A
; 185(2): 397-400, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247537
10.
Hypomyelinating leukodystrophies in adults: Clinical and genetic features.
Eur J Neurol
; 28(3): 934-944, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190326
11.
Spastic paraplegia type 46: novel and recurrent GBA2 gene variants in a compound heterozygous Italian patient with spastic ataxia phenotype.
Neurol Sci
; 42(11): 4741-4745, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34251556
12.
A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs).
Ann Neurol
; 86(1): 55-67, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31070812
13.
Neonatal developmental and epileptic encephalopathy due to autosomal recessive variants in SLC13A5 gene.
Epilepsia
; 61(11): 2474-2485, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33063863
14.
Expanding the phenotypic spectrum of TRIM2-associated Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 25(4): 429-432, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32815244
15.
Frequency and distribution of polyQ disease intermediate-length repeat alleles in healthy Italian population.
Neurol Sci
; 41(6): 1475-1482, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31940111
16.
Expanding the spectrum of genes responsible for hereditary motor neuropathies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(10): 1171-1179, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31167812
17.
From congenital microcephaly to adult onset cerebellar ataxia: Distinct and overlapping phenotypes in patients with PNKP gene mutations.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2277-2283, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31436889
18.
A novel family with axonal Charcot-Marie-Tooth disease caused by a mutation in the EGR2 gene.
J Peripher Nerv Syst
; 24(2): 219-223, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30843326
19.
Concurrent AFG3L2 and SPG7 mutations associated with syndromic parkinsonism and optic atrophy with aberrant OPA1 processing and mitochondrial network fragmentation.
Hum Mutat
; 39(12): 2060-2071, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30252181
20.
A novel NDRG1 mutation in a non-Romani patient with CMT4D/HMSN-Lom.
J Peripher Nerv Syst
; 22(1): 47-50, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27982524