Detalles de la búsqueda
1.
Expanding on the phenotypic spectrum of Woodhouse-Sakati syndrome due to founder pathogenic variant in DCAF17: Report of 58 additional patients from Qatar and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(1): 116-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590781
2.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(6): 948-967, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526868
3.
De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2384-2390, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34003604
4.
Clinical exome sequencing in 509 Middle Eastern families with suspected Mendelian diseases: The Qatari experience.
Am J Med Genet A
; 179(6): 927-935, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919572
5.
Natural history, with clinical, biochemical, and molecular characterization of classical homocystinuria in the Qatari population.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 818-830, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968424
6.
High diagnostic yield of clinical exome sequencing in Middle Eastern patients with Mendelian disorders.
Hum Genet
; 134(9): 967-80, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077850
7.
Newborn screening for remethylation disorders and vitamin B12 deficiency-evaluation of new strategies in cohorts from Qatar and Germany.
World J Pediatr
; 13(2): 136-143, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28101774
8.
Loss-of-Function Mutation in APC2 Causes Sotos Syndrome Features.
Cell Rep
; 10(9): 1585-1598, 2015 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25753423
9.
Clinical genetics and genomic medicine in Qatar.
Mol Genet Genomic Med
; 6(5): 702-712, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30264509
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>