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Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases.
N Engl J Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38838312
2.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project.
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; 18(1): 44, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685113
3.
Advancing Understanding of Inequities in Rare Disease Genomics.
Clin Ther
; 45(8): 745-753, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517917
4.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the Rare Genomes Project.
medRxiv
; 2023 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577678
5.
Unique Capabilities of Genome Sequencing for Rare Disease Diagnosis.
medRxiv
; 2023 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328047
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