Ataxia por celiaquía / Celiac disease and cerebellar ataxia

INTRODUCCIÓN: En la enfermedad celíaca las manifestaciones extraintestinales, con ausencia de las intestinales clásicas, son cada vez más frecuentes. La ataxia por gluten es una manifestación frecuente en adultos con celiaquía, pero en pediatría se considera excepcional. CASO CLÍNICO: Presentamos un caso de un niño de 11 años con ataxia progresiva de difícil diagnóstico, con marcadores serológicos de celiaquía prácticamente normales y con diagnóstico por biopsia intestinal, y con respuesta positiva a inmunoglobulinas intravenosas y dieta libre de gluten. CONCLUSIÓN: Puede resultar recomendable en pacientes con ataxia cerebelosa realizar un tipado de HLA junto a valoración de serología de celiaquía, y en caso de sospecha realizar panendoscopia digestiva oral

INTRODUCTION: Extraintestinal manifestations in the celiac disease, in absence of the classic intestinal ones, are increasingly frequent. Gluten ataxia is a frequent manifestation in adults with celiac disease. It is, nonetheless, considered exceptional in pediatrics. CASE REPORT: We present a case of an 11-year-old boy with progressive ataxia difficult to diagnose, with practically normal serologic markers of celiac disease, diagnosed by intestinal biopsy and with a positive response to intravenous immunoglobulins and a gluten-free diet. CONCLUSION: It may be advisable in patients with cerebellar ataxia to perform an HLA typing along with an assessment of celiac disease serology, and in case of suspicion of performing oral digestive panendoscopy

Hematuria recidivante como síntoma guía del síndrome del desfiladero aortomesentérico / Recurrent hematuria as a guiding symptom of aortomesenteric gorge síndrome

INTRODUCCIÓN: Este síndrome define la compresión de la vena renal izquierda entre la aorta y la arteria mesentérica superior, provocando una presión elevada de dicha vena renal con posible desarrollo de venas colaterales. Clínicamente, aparece hematuria intermitente, proteinuria con o sin dolor abdominal o en hemiabdomen izquierdo. CASOS CLÍNICOS: Presentamos 15 niños de entre 7 y 13 años, la mayoría con examen físico normal y clínica de dolor abdominal o del flanco izquierdo con presión arterial normal (46,6%); hallazgos urinarios: hematuria no glomerular (20%) y proteinuria de rango no nefrótico (20%), con microalbúmina inferior a 300 mg en orina de 24 horas. Un paciente (6,7%) presentó proteinuria asociada a glucosuria e hipertensión. Las mediciones de ultrasonografía Doppler del diámetro anteroposterior (AP) y las velocidades máximas de la vena renal izquierda son diagnósticas: dilatación y enlentecimiento del flujo proximal a la pinza aortomesentérica, disminución del calibre con flujo acelerado a nivel distal y ángulo de la pinza menor de 30º. En dos casos precisó angio-TAC, mostrando la vena renal izquierda comprimida entre la aorta y la arteria mesentérica superior. La angiografía por RM ofrece una excelente definición anatómica. El tratamiento es conservador. Puede ser necesario tratamiento con inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, intervenciones quirúrgicas o procedimientos extravasculares. CONCLUSIÓN: Sospechar SHVR ante la presencia de hematuria, proteinuria, dolor abdominal recurrente, diagnóstico que requiere alto índice de sospecha. Precisa ecografía. En casos seleccionados, angio-TAC, RM o flebografía, siendo esta última el gold standard para el diagnóstico, que no suele precisarse

INTRODUCTION: This syndrome defines the compression of the left renal vein between the aorta and the superior mesenteric artery, causing an elevated pressure of said renal vein with possible development of collateral veins. Clinically, intermittent hematuria, proteinuria appears with or without abdominal pain or in the left abdomen. CLINICAL CASES: We present 15 children between 7 and 13 years old. Most with normal physical and clinical examination of abdominal or left flank pain with normal blood pressure (46.6%); urinary findings: non-glomerular hematuria (20%) and non-nephrotic range proteinuria (20%), with microalbumin less than 300 mg in 24-hour urine. One patient (6.7%) presented proteinuria associated with glucosuria and hypertension. Doppler ultrasound measurements of the anteroposterior diameter (AP) and the maximum velocities of the left renal vein are diagnostic: dilatation and slowing of the flow proximal to the aortomesenteric clamp, decrease in caliber with accelerated flow at the distal level and angle of the clamp less than 30º. In two cases, angio-TAC was required, showing the compressed left renal vein between the aorta and the superior mesenteric artery. MR angiography offers excellent anatomical definition. The treatment is conservative. Treatment with angiotensin-converting enzyme inhibitors, surgery, or extravascular procedures may be necessary. CONCLUSION: Suspect RVS, in the presence of hematuria, proteinuria, recurrent abdominal pain, a diagnosis that requires a high index of suspicion. Requires ultrasound. In selected cases, CT angiography, MRI or phlebography, the latter being the gold standard for diagnosis, which is not usually required

Presentación de un síndrome hiponatrémico-hipertensivo como síndrome de poliuria-polidipsia / Hyponatremic-hypertensive syndrome presenting as a polyuria-polydipsia syndrome

El síndrome hiponatrémico-hipertensivo es infrecuente en niños. Se caracteriza por la presencia de hipertensión de origen renovascular y trastornos hidroelectrolíticos, asociado a hiponatremia, que conduce a una depleción de sodio y agua, lo que se define como natriuresis por presión. La mayoría de los casos publicados en los pacientes pediátricos presentan síntomas neurológicos agudos acompañados de vómitos, retraso del crecimiento y pérdida de peso. Sólo D’Angelo et al. describieron 2 casos similares con SHH y síndrome poliuria-polidipsia, pero ambos asociados a un tumor de Wilms. Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con síndrome hiponatrémico-hipertensivo, encontrado durante un estudio de poliuria-polidipsia. Aunque los valores de presión arterial eran extremadamente altos, el paciente no presentaba clínica neurológica. Los niveles de actividad de renina plasmática y aldosterona estaban elevados. La arteriografía reveló la existencia de una estenosis de una arteria renal accesoria del riñón derecho. Tras un tratamiento antihipertensivo intensivo, el paciente pudo someterse a cirugía, alcanzando posteriormente valores normales de presión arterial y desapareciendo la poliuria y la polidipsia. Este caso supone una presentación del síndrome hiponatrémico-hipertensivo no descrita hasta ahora, y confirma que la hipertensión renovascular puede manifestarse sólo como un síndrome de poliuria-polidipsia a pesar de presentar valores extremadamente elevados de presión arterial (AU)

Although reported in adults, hyponatremic-hypertensive syndrome is an infrequent disorder in children. It is characterized by hypertension of renovascular origin and electrolyte disorder mainly profound hyponatremia leading to sodium and water depletion (pressure natriuresis). Most of cases published in pediatric patients present acute neurological symptoms accompanied with others than vomiting, failure to thrive, polyuria-polydipsia and weight loss. Only D’Angelo et al. described two similar cases with hyponatremic-hypertensive syndrome and polyuria-polydipsia syndrome in two children associated both with Wilms tumor. We present the case of a two years-old infant with a hyponatremic-hypertensive syndrome found within the study of polyuria and polidypsia. Although blood pressure values extremely high, the patient didn´t present neurological features. The peripheral rennin activity and aldosterone levels were both elevated. The angiographic studies were performed and o stenosis of an accessory renal artery on right kidney. After intensive antihypertensive treatment the patient underwent surgical correction and became normotensive with only low dose enalapril, serum electrolyte values, thirst and urine volume became normal. Our case confirms that renovascular hypertension, can onset only as a poliuria-polydipsia syndrome despite extremely elevated values of blood pressure. We finally want must emphasize the role of arterial pressure control in children with hypostenuric conditions (AU)

Hipertiroidismo inducido por amiodarona / Amiodarone-induced hyperthyroidism

La amiodarona es un fármaco utilizado extensamente en la práctica cardiológica por sus excelentes propiedades antiarrítmicas. Produce alteraciones funcionales tiroideas por su alto contenido en yodo, contiene un 37 por ciento de yodo y es estructuralmente similar a las hormonas tiroideas. Produce inhibición hepática de la 5'desyodas.El hipertiroidismo secundario a amiodarona presenta una incidencia ente el 6-12 por ciento de los pacientes tratados, siendo en la infancia las cifras de incidencias similares. La determinación de niveles de T3, T4, TSH juegan un papel importante por el seguimiento y diagnóstico de las alteraciones tiroideas. Las opciones de tratamiento del hipertiroidismo inducido por amiodarona en niños incluyen: tionamidas, perclorato potásico y prednisona. Presentamos un caso de hipertiroidismo secundario a amiodarona en un varón de 10 años con síndrome de Marfan que presenta varios ingresos por crisis de taquicardia paroxística supraventricular y fibrilación auricular. Tras tratamiento con amiodarona presenta un cuadro clínico y analítico de hipertiroidismo con cifras de TSH muy disminuidas y de T4 libre aumentadas. La ecografía y gammagrafía tiroideas fueron normales. Se inicia tratamiento con tiamazol no cediendo el cuadro, que se normaliza tras la administración de prednisona. Actualmente se retira lentamente la prednisona (AU)