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1.
Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns.
J Clin Immunol
; 44(4): 93, 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578360
2.
Genetic Landscape and Clinical Features of Hyperphenylalaninemia in North Ossetia-Alania: High Frequency of P281L and P211T Genetic Variants in the PAH Gene.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38731816
3.
An Unusual Presentation of Novel Missense Variant in PAX6 Gene: NM_000280.4:c.341A>G, p.(Asn114Ser).
Curr Issues Mol Biol
; 46(1): 96-105, 2023 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38248310
4.
Co-Occurrence of Congenital Aniridia Due to Nonsense PAX6 Variant p.(Cys94*) and Chromosome 21 Trisomy in the Same Patient.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37958513
5.
Major Contribution of c.[1622T>C;3113C>T] Complex Allele and c.5882G>A Variant in ABCA4-Related Retinal Dystrophy in an Eastern European Population.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38003421
6.
Genetic Heterogeneity of X-Linked Ichthyosis in the Republic of North Ossetia-Alania, Case Series Report.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36901946
7.
Complex Chromosomal Rearrangement Involving Chromosomes 10 and 11, Accompanied by Two Adjacent 11p14.1p13 and 11p13p12 Deletions, Identified in a Patient with WAGR Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(23)2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38069245
8.
High frequency of complex CFTR alleles associated with c.1521_1523delCTT (F508del) in Russian cystic fibrosis patients.
BMC Genomics
; 23(1): 252, 2022 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35365085
9.
Analysis of genotype-phenotype correlations in PAX6-associated aniridia.
J Med Genet
; 58(4): 270-274, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467297
10.
Relative Frequencies of PAX6 Mutational Events in a Russian Cohort of Aniridia Patients in Comparison with the World's Population and the Human Genome.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743132
11.
The Presentation of Two Unrelated Clinical Cases from the Republic of North Ossetia-Alania with the Same Previously Undescribed Variant in the COL6A2 Gene.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36292982
12.
Upstream ORF frameshift variants in the PAX6 5'UTR cause congenital aniridia.
Hum Mutat
; 42(8): 1053-1065, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34174135
13.
LMO2 gene deletions significantly worsen the prognosis of Wilms' tumor development in patients with WAGR syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(19): 3323-3326, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31304537
14.
Mutation in PHACTR1 associated with multifocal epilepsy with infantile spasms and hypsarrhythmia.
Clin Genet
; 99(5): 673-683, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33463715
15.
Prenatal diagnosis of Norrie disease after whole exome sequencing of an affected proband during an ongoing pregnancy: a case report.
BMC Med Genet
; 21(Suppl 1): 156, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33092543
16.
Epidemiology of Hereditary Diseases in the Karachay-Cherkess Republic.
Int J Mol Sci
; 21(1)2020 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31947737
17.
Noncompaction cardiomyopathy is caused by a novel in-frame desmin (DES) deletion mutation within the 1A coiled-coil rod segment leading to a severe filament assembly defect.
Hum Mutat
; 40(6): 734-741, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30908796
18.
Comprehensive genotyping reveals novel CFTR variants in cystic fibrosis patients from the Russian Federation.
Clin Genet
; 95(3): 444-447, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548586
19.
A clinical and molecular analysis of branchio-oculo-facial syndrome patients in Russia revealed new mutations in TFAP2A.
Ann Hum Genet
; 79(2): 148-52, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25590586
20.
Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns.
Pediatr Neurol
; 156: 147-154, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38781723