Detalles de la búsqueda
1.
CHD7 and SOX2 act in a common gene regulatory network during mammalian semicircular canal and cochlear development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(10): e2311720121, 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408234
2.
CHD7 variants associated with hearing loss and enlargement of the vestibular aqueduct.
Hum Genet
; 142(10): 1499-1517, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37668839
3.
Chromatin remodeler Chd7 regulates photoreceptor development and outer segment length.
Exp Eye Res
; 226: 109299, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36343670
4.
Chromatin remodeler CHD7 is critical for cochlear morphogenesis and neurosensory patterning.
Dev Biol
; 477: 11-21, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34004180
5.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353023
6.
Challenges of variant reinterpretation: Opinions of stakeholders and need for guidelines.
Genet Med
; 24(9): 1878-1887, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35767006
7.
Incorporation of exome-based CNV analysis makes trio-WES a more powerful tool for clinical diagnosis in neurodevelopmental disorders: A retrospective study.
Hum Mutat
; 42(8): 990-1004, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34015165
8.
Development and implementation of an electronic medical record module to track genetic testing results.
Genet Med
; 23(5): 972-975, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33500566
9.
Dysregulation of cotranscriptional alternative splicing underlies CHARGE syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(4): E620-E629, 2018 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29311329
10.
Oligodendrocyte precursor survival and differentiation requires chromatin remodeling by Chd7 and Chd8.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(35): E8246-E8255, 2018 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30108144
11.
Congenital heart defects in CHARGE: The molecular role of CHD7 and effects on cardiac phenotype and clinical outcomes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 81-89, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31833191
12.
Genotype-phenotype analysis of 523 patients by genetics evaluation and clinical exome sequencing.
Pediatr Res
; 87(4): 735-739, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618753
13.
Inappropriate p53 activation during development induces features of CHARGE syndrome.
Nature
; 514(7521): 228-32, 2014 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25119037
14.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
15.
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet
; 99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27640307
16.
Chromatin in nervous system development and disease.
Mol Cell Neurosci
; 87: 1-3, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29248671
17.
Nervous system development and disease: A focus on trithorax related proteins and chromatin remodelers.
Mol Cell Neurosci
; 87: 46-54, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29196188
18.
Genotype-phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants.
Hum Mutat
; 39(5): 666-675, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330883
19.
De novo dominant ASXL3 mutations alter H2A deubiquitination and transcription in Bainbridge-Ropers syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(3): 597-608, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26647312
20.
Genetic analysis of CHARGE syndrome identifies overlapping molecular biology.
Genet Med
; 20(9): 1022-1029, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300383