Detalles de la búsqueda
1.
Suspected Germline TP53 Variants and Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential: Lessons Learned From a Molecular Tumor Board.
Oncologist
; 28(7): 624-627, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37159554
2.
New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements.
J Med Genet
; 59(9): 895-905, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34750192
3.
Intratumoral Genetic Heterogeneity in Rectal Cancer: Are Single Biopsies representative of the entirety of the tumor?
Ann Surg
; 265(1): e4-e6, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27479130
4.
18th International HLA and Immunogenetics Workshop: Report on the SNP-HLA Reference Consortium (SHLARC) component.
HLA
; 103(1): e15293, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37947386
5.
A multi-ethnic reference panel to impute HLA classical and non-classical class I alleles in admixed samples: Testing imputation accuracy in an admixed sample from Brazil.
HLA
; 103(6): e15543, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38837862
6.
Membrane-derived particles shed by PSMA-positive cells function as pro-angiogenic stimuli in tumors.
J Control Release
; 364: 312-325, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37884210
7.
IRF6 is a risk factor for nonsyndromic cleft lip in the Brazilian population.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2170-5, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22887868
8.
Region 8q24 is a susceptibility locus for nonsyndromic oral clefting in Brazil.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 94(6): 464-8, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22511506
9.
Analysis of allelic differential expression in the human genome using allele-specific serial analysis of gene expression tags.
Genome
; 54(2): 120-7, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21326368
10.
Revealing the BRD4-NOTCH3 fusion: A novel hill in the cancer landscape.
Lung Cancer
; 154: 146-150, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33676359
11.
Identification of the TP53 p.R337H Variant in Tumor Genomic Profiling Should Prompt Consideration of Germline Testing for Li-Fraumeni Syndrome.
JCO Glob Oncol
; 7: 1141-1150, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34270331
12.
HLApers: HLA Typing and Quantification of Expression with Personalized Index.
Methods Mol Biol
; 2120: 101-112, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32124314
13.
Reduced transcription of TCOF1 in adult cells of Treacher Collins syndrome patients.
BMC Med Genet
; 10: 136, 2009 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20003452
14.
Understanding human DNA variants affecting pre-mRNA splicing in the NGS era.
Adv Genet
; 103: 39-90, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30904096
15.
The Effects of Neoadjuvant Chemoradiation in Locally Advanced Rectal Cancer-The Impact in Intratumoral Heterogeneity.
Front Oncol
; 9: 974, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31612112
16.
Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity.
Eur J Hum Genet
; 16(2): 145-52, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18000524
17.
Durable Response to Nivolumab in a Patient With Hepatic Sarcomatoid Carcinoma: Evolutive Characterization of Genomic and Immunohistochemical PD-L1 Expression Findings.
JCO Precis Oncol
; 6: e2200163, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36044716
18.
TCOF1 mutation database: novel mutation in the alternatively spliced exon 6A and update in mutation nomenclature.
Hum Mutat
; 25(5): 429-34, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15832313
19.
A functional SNP in the promoter region of TCOF1 is associated with reduced gene expression and YY1 DNA-protein interaction.
Gene
; 359: 44-52, 2005 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16102917
20.
Human stem cell cultures from cleft lip/palate patients show enrichment of transcripts involved in extracellular matrix modeling by comparison to controls.
Stem Cell Rev Rep
; 7(2): 446-57, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21052871