Detalles de la búsqueda
1.
Combining full-length gene assay and SpliceAI to interpret the splicing impact of all possible SPINK1 coding variants.
Hum Genomics
; 18(1): 21, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38414044
2.
The p.E152K-STIM1 mutation deregulates Ca2+ signaling contributing to chronic pancreatitis.
J Cell Sci
; 134(3)2021 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33468626
3.
Expanding ACMG variant classification guidelines into a general framework.
Hum Genomics
; 16(1): 31, 2022 08 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35974416
4.
Identification of protease-sensitive but not misfolding PNLIP variants in familial and hereditary pancreatitis.
Pancreatology
; 23(5): 507-511, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37270400
5.
Classification of PRSS1 variants responsible for chronic pancreatitis: An expert perspective from the Franco-Chinese GREPAN study group.
Pancreatology
; 23(5): 491-506, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37581535
6.
Genetic and functional analysis of chymotrypsin-like protease (CTRL) in chronic pancreatitis.
Pancreatology
; 23(8): 957-963, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37949771
7.
The PRSS3P2 and TRY7 deletion copy number variant modifies risk for chronic pancreatitis.
Pancreatology
; 23(1): 48-56, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36517351
8.
Frameshift coding sequence variants in the LPL gene: identification of two novel events and exploration of the genotype-phenotype relationship for variants reported to date.
Lipids Health Dis
; 22(1): 128, 2023 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37568214
9.
Functionally deficient TRPV6 variants contribute to hereditary and familial chronic pancreatitis.
Hum Mutat
; 43(2): 228-239, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34923708
10.
Trypsinogen (PRSS1 and PRSS2) gene dosage correlates with pancreatitis risk across genetic and transgenic studies: a systematic review and re-analysis.
Hum Genet
; 141(8): 1327-1338, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35089416
11.
Variants in the pancreatic CUB and zona pellucida-like domains 1 (CUZD1) gene in early-onset chronic pancreatitis - A possible new susceptibility gene.
Pancreatology
; 22(5): 564-571, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35589511
12.
The reversion variant (p.Arg90Leu) at the evolutionarily adaptive p.Arg90 site in CELA3B predisposes to chronic pancreatitis.
Hum Mutat
; 42(4): 385-391, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565216
13.
Variants That Affect Function of Calcium Channel TRPV6 Are Associated With Early-Onset Chronic Pancreatitis.
Gastroenterology
; 158(6): 1626-1641.e8, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31930989
14.
The three common polymorphisms p.A986S, p.R990G and p.Q1011E in the calcium sensing receptor (CASR) are not associated with chronic pancreatitis.
Pancreatology
; 21(7): 1299-1304, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34446336
15.
5' splice site GC>GT and GT>GC variants differ markedly in terms of their functionality and pathogenicity.
Hum Mutat
; 41(8): 1358-1364, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32369867
16.
Toward a clinical diagnostic pipeline for SPINK1 intronic variants.
Hum Genomics
; 13(1): 8, 2019 02 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30755276
17.
Pathogenic and likely pathogenic variants in at least five genes account for approximately 3% of mild isolated nonsyndromic thrombocytopenia.
Transfusion
; 60(10): 2419-2431, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32757236
18.
Characterization of CEL-DUP2: Complete duplication of the carboxyl ester lipase gene is unlikely to influence risk of chronic pancreatitis.
Pancreatology
; 20(3): 377-384, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32007358
19.
Analysis of GPRC6A variants in different pancreatitis etiologies.
Pancreatology
; 20(7): 1262-1267, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32859544
20.
The Experimentally Obtained Functional Impact Assessments of 5' Splice Site GT'GC Variants Differ Markedly from Those Predicted.
Curr Genomics
; 21(1): 56-66, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32655299