Detalles de la búsqueda
1.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424388
2.
Early and Aggressive Treatment May Modify Anti-Hu Associated Encephalitis Prognosis.
Neuropediatrics
; 54(1): 64-67, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35817357
3.
Long-term outcome of paediatric anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis.
Dev Med Child Neurol
; 65(5): 691-700, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196688
4.
Clinical Features and Risk of Relapse in Children and Adults with Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-Associated Disease.
Ann Neurol
; 89(1): 30-41, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32959427
5.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain
; 144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114611
6.
Adaptive behavior and psychiatric comorbidities in KCNB1 encephalopathy.
Epilepsy Behav
; 126: 108471, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915430
7.
Progressive Leukodystrophy-Like Demyelinating Syndromes with MOG-Antibodies in Children: A Rare Under-Recognized Phenotype.
Neuropediatrics
; 52(4): 337-340, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33792000
8.
Real-life use of videos in pediatric epilepsy consultations.
Epilepsy Behav
; 114(Pt A): 107636, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33309428
9.
Management and Outcomes of Neonatal Arteriovenous Brain Malformations with Cardiac Failure: A 17 Years' Experience in a Tertiary Referral Center.
J Pediatr
; 218: 85-91.e2, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31870606
10.
Three novel patients with epileptic encephalopathy due to biallelic mutations in the PLCB1 gene.
Clin Genet
; 97(3): 477-482, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883110
11.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954514
12.
Fatigue, depression, and quality of life in children with multiple sclerosis: a comparative study with other demyelinating diseases.
Dev Med Child Neurol
; 62(2): 241-244, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30977123
13.
Long-term outcome of vein of Galen malformation.
Dev Med Child Neurol
; 62(6): 729-734, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31713850
14.
Risk factors for academic difficulties in children with myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated acute demyelinating syndromes.
Dev Med Child Neurol
; 62(9): 1075-1081, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32567093
15.
Loss of function mutations in EPHB4 are responsible for vein of Galen aneurysmal malformation.
Brain
; 141(4): 979-988, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29444212
16.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
17.
A mutation in the gene coding for the sialic acid transporter SLC35A1 is required for platelet life span but not proplatelet formation.
Haematologica
; 103(12): e613-e617, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30115659
18.
Treatments of paediatric multiple sclerosis: Efficacy and tolerance in a longitudinal follow-up study.
Eur J Paediatr Neurol
; 45: 22-28, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37245449
19.
Recurrent mutations in the CDKL5 gene: genotype-phenotype relationships.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1612-9, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22678952
20.
Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females.
Hum Mutat
; 32(1): E1959-75, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21053371