Detalles de la búsqueda
1.
Missense variants in the N-terminal domain of the A isoform of FHF2/FGF13 cause an X-linked developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 176-185, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33245860
2.
Using data from the 100,000 Genomes Project to resolve conflicting interpretations of a recurrent TUBB2A mutation.
J Med Genet
; 59(4): 366-369, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547136
3.
Focal segmental glomerulosclerosis and mild intellectual disability in a patient with a novel de novo truncating TRIM8 mutation.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103972, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531461
4.
Sotos Syndrome Presenting with Neonatal Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia, Extensive Thrombosis, and Multisystem Involvement.
Horm Res Paediatr
; 92(1): 64-70, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879005
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>