Detalles de la búsqueda
1.
Rare coding variants as risk modifiers of the 22q11.2 deletion implicate postnatal cortical development in syndromic schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 28(5): 2071-2080, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869225
2.
Enlarged cavum septum pellucidum and small thymus as markers for 22q11.2 deletion syndrome.
Prenat Diagn
; 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497811
3.
A case-control study of bleeding risk in children with 22q11.2 deletion syndrome undergoing cardiac surgery.
Platelets
; 35(1): 2290108, 2024 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38099325
4.
Prenatal cardiac findings and 22q11.2 deletion syndrome: Fetal detection and evaluation.
Prenat Diagn
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38593251
5.
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 106(1): 26-40, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31870554
6.
Immunologic, Molecular, and Clinical Profile of Patients with Chromosome 22q11.2 Duplications.
J Clin Immunol
; 43(4): 794-807, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36735193
7.
Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome.
Genet Med
; 25(3): 100344, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729052
8.
Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome.
Genet Med
; 25(3): 100338, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729053
9.
Platelet findings in 22q11.2 deletion syndrome correlate with disease manifestations but do not correlate with GPIb surface expression.
Clin Genet
; 103(1): 109-113, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36075864
10.
Psychosis spectrum features, neurocognition and functioning in a longitudinal study of youth with 22q11.2 deletion syndrome.
Psychol Med
; : 1-10, 2023 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36987693
11.
Altered functional brain dynamics in chromosome 22q11.2 deletion syndrome during facial affect processing.
Mol Psychiatry
; 27(2): 1158-1166, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686764
12.
Distinct immune trajectories in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome and immune-mediated diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 445-450, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34144109
13.
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
Mol Psychiatry
; 26(8): 4496-4510, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015465
14.
Gastrointestinal Features of 22q11.2 Deletion Syndrome Include Chronic Motility Problems From Childhood to Adulthood.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 75(2): e8-e14, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35641891
15.
Chromosome 22q11 copy number variants and single ventricle CHD.
Cardiol Young
; : 1-5, 2022 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35199637
16.
Surgical insights and management in patients with the 22q11.2 deletion syndrome.
Pediatr Surg Int
; 38(6): 899-905, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411495
17.
Atypical chromosome 22q11.2 deletions are complex rearrangements and have different mechanistic origins.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3724-3733, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884517
18.
Approaches to studying the impact of 22q11.2 copy number variants.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1216-1218, 2023 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37419092
19.
Typical 22q11.2 deletion syndrome appears to confer a reduced risk of schwannoma.
Genet Med
; 23(9): 1779-1782, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879870
20.
Altered white matter microstructure in 22q11.2 deletion syndrome: a multisite diffusion tensor imaging study.
Mol Psychiatry
; 25(11): 2818-2831, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31358905