Detalles de la búsqueda
1.
Disruptive de novo mutations of DYRK1A lead to a syndromic form of autism and ID.
Mol Psychiatry
; 21(1): 126-32, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25707398
2.
Non-recurrent SEPT9 duplications cause hereditary neuralgic amyotrophy.
J Med Genet
; 47(9): 601-7, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19939853
3.
Recurrent reciprocal deletions and duplications of 16p13.11: the deletion is a risk factor for MR/MCA while the duplication may be a rare benign variant.
J Med Genet
; 46(4): 223-32, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18550696
4.
Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome.
J Med Genet
; 46(8): 511-23, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19372089
5.
Genetic investigations of the epileptic encephalopathies: Recent advances.
Prog Brain Res
; 226: 35-60, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27323938
6.
BRCA1 and BRCA2 mutations in Ashkenazi Jewish families with breast and ovarian cancer.
Genet Test
; 1(1): 41-6, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10464624
7.
De novo SCN1A mutations in migrating partial seizures of infancy.
Neurology
; 77(4): 380-3, 2011 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21753172
8.
Comparative sequencing of a multicopy subtelomeric region containing olfactory receptor genes reveals multiple interactions between non-homologous chromosomes.
Hum Mol Genet
; 10(21): 2363-72, 2001 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11689483
9.
BRCA2 in American families with four or more cases of breast or ovarian cancer: recurrent and novel mutations, variable expression, penetrance, and the possibility of families whose cancer is not attributable to BRCA1 or BRCA2.
Am J Hum Genet
; 60(5): 1031-40, 1997 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9150150
10.
Transcriptional activity of multiple copies of a subtelomerically located olfactory receptor gene that is polymorphic in number and location.
Hum Mol Genet
; 10(21): 2373-83, 2001 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11689484
11.
Evidence for a BRCA1 founder mutation in families of West African ancestry.
Am J Hum Genet
; 65(2): 575-8, 1999 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10417303
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