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1.
Immunological Aspects of Kabuki Syndrome: A Retrospective Multicenter Study of the Italian Primary Immunodeficiency Network (IPINet).
J Clin Immunol
; 44(5): 105, 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38676773
2.
Endocrine involvement in hepatic glycogen storage diseases: pathophysiology and implications for care.
Rev Endocr Metab Disord
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38556561
3.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet
; 60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35256403
4.
DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies.
Genet Med
; 24(1): 51-60, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906459
5.
Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith-Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques.
Clin Genet
; 102(4): 314-323, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842840
6.
Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 181(1): 171-187, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34232366
7.
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings.
Clin Genet
; 100(5): 563-572, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34346503
8.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects.
Clin Genet
; 100(3): 268-279, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988253
9.
A pilot clinical trial with losartan in Myhre syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(3): 702-709, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369056
10.
Liver Involvement in Congenital Disorders of Glycosylation: A Systematic Review.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 73(4): 444-454, 2021 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34173795
11.
Enhancing cyst-like lesions of the white matter in tuberous sclerosis complex: a novel neuroradiological finding.
Neuroradiology
; 63(6): 971-974, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33481070
12.
Multimodal evaluation of the cerebrovascular reserve in Neurofibromatosis type 1 patients with Moyamoya syndrome.
Neurol Sci
; 42(2): 655-663, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651859
13.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet
; 57(11): 760-768, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170002
14.
Clinical report of a brain magnetic resonance imaging finding in Noonan syndrome.
Childs Nerv Syst
; 37(12): 3963-3966, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811550
15.
Olfactory bulb enlargement in neurofibromatosis type 1: report of a novel finding.
Childs Nerv Syst
; 37(9): 2927-2930, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33566141
16.
Exosomal MicroRNAs as Potential Biomarkers of Hepatic Injury and Kidney Disease in Glycogen Storage Disease Type Ia Patients.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35008754
17.
Genome-Wide DNA Methylation Analysis of a Cohort of 41 Patients Affected by Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum (OAVS).
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33530447
18.
Refinement of the clinical and mutational spectrum of UBE2A deficiency syndrome.
Clin Genet
; 98(2): 172-178, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32415735
19.
Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.
Clin Genet
; 97(6): 890-901, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266967
20.
Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic literature study, case studies, and future recommendations.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 770-777, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32064649