Detalles de la búsqueda
1.
Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1711-1720, 2021 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909043
2.
De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects.
Am J Hum Genet
; 107(2): 311-324, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32738225
3.
WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly.
Hum Mutat
; 43(10): 1454-1471, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790048
4.
Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype.
Am J Hum Genet
; 105(2): 434-440, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31374204
5.
Cysteinyl-tRNA Synthetase Mutations Cause a Multi-System, Recessive Disease That Includes Microcephaly, Developmental Delay, and Brittle Hair and Nails.
Am J Hum Genet
; 104(3): 520-529, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30824121
6.
A bi-allelic loss-of-function SARS1 variant in children with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and decompensation during fever.
Hum Mutat
; 42(12): 1576-1583, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34570399
7.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576217
8.
Treatment of ARS deficiencies with specific amino acids.
Genet Med
; 23(11): 2202-2207, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34194004
9.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34446925
10.
FARS1-related disorders caused by bi-allelic mutations in cytosolic phenylalanyl-tRNA synthetase genes: Look beyond the lungs!
Clin Genet
; 99(6): 789-801, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33598926
11.
Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1.
Genet Med
; 22(11): 1863-1873, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32699352
12.
Clinically Distinct Phenotypes of Canavan Disease Correlate with Residual Aspartoacylase Enzyme Activity.
Hum Mutat
; 38(5): 524-531, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28101991
13.
Small aminothiol compounds improve the function of Arg to Cys variant proteins: effect on the human cystathionine ß-synthase p.R336C.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7339-48, 2015 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26464485
14.
Correspondence on "Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease" by Helman et al.
Genet Med
; 24(5): 1152-1153, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35168888
15.
Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization.
Clin Genet
; 99(4): 601-603, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33314043
16.
NO* binds human cystathionine ß-synthase quickly and tightly.
J Biol Chem
; 289(12): 8579-87, 2014 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24515102
17.
Insights into the regulatory domain of cystathionine Beta-synthase: characterization of six variant proteins.
Hum Mutat
; 35(10): 1195-202, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044645
18.
Reduced response of Cystathionine Beta-Synthase (CBS) to S-Adenosylmethionine (SAM): Identification and functional analysis of CBS gene mutations in Homocystinuria patients.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 245-54, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23974653
19.
A Hypomorphic Dars1 D367Y Model Recapitulates Key Aspects of the Leukodystrophy HBSL.
Front Cell Neurosci
; 14: 625879, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33551752
20.
Loss of NARS1 impairs progenitor proliferation in cortical brain organoids and leads to microcephaly.
Nat Commun
; 11(1): 4038, 2020 08 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32788587