Detalles de la búsqueda
1.
A novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation in Schuurs-Hoeijmakers syndrome.
Clin Genet
; 93(4): 929-930, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28975623
2.
PRUNE1-related disorder: Expanding the clinical spectrum.
Clin Genet
; 94(3-4): 362-367, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29797509
3.
Novel biallelic SZT2 mutations in 3 cases of early-onset epileptic encephalopathy.
Clin Genet
; 93(2): 266-274, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28556953
4.
Genetic analysis of adult leukoencephalopathy patients using a custom-designed gene panel.
Clin Genet
; 94(2): 232-238, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29700822
5.
Detection of copy number variations in epilepsy using exome data.
Clin Genet
; 93(3): 577-587, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28940419
6.
A case of atypical Kabuki syndrome arising from a novel missense variant in HNRNPK.
Clin Genet
; 92(5): 554-555, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771707
7.
Different X-linked KDM5C mutations in affected male siblings: is maternal reversion error involved?
Clin Genet
; 90(3): 276-81, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26919706
8.
Confirmation of SLC5A7-related distal hereditary motor neuropathy 7 in a family outside Wales.
Clin Genet
; 94(2): 274-275, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29782645
9.
Hepatocyte growth factor incorporated into herpes simplex virus vector accelerates facial nerve regeneration after crush injury.
Gene Ther
; 18(11): 1063-9, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21562589
10.
GATA-3 induces T helper cell type 2 (Th2) cytokine expression and chromatin remodeling in committed Th1 cells.
J Exp Med
; 192(1): 105-15, 2000 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10880531
11.
Induction of G1 arrest by down-regulation of cyclin D3 in T cell hybridomas.
J Exp Med
; 182(2): 401-8, 1995 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7629502
12.
Cytotoxic T lymphocyte antigen 4 (CTLA-4) engagement delivers an inhibitory signal through the membrane-proximal region in the absence of the tyrosine motif in the cytoplasmic tail.
J Exp Med
; 190(6): 765-74, 1999 Sep 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-10499915
13.
Interleukin 5 enhances interleukin 2-mediated lymphokine-activated killer activity.
J Exp Med
; 170(2): 583-8, 1989 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2787831
14.
Atypical giant axonal neuropathy arising from a homozygous mutation by uniparental isodisomy.
Clin Genet
; 87(4): 395-7, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25040701
15.
Interaction of tyrosine-based sorting signals with clathrin-associated proteins.
Science
; 269(5232): 1872-5, 1995 Sep 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-7569928
16.
Characterization of the mouse granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) gene promoter: nuclear factors that interact with an element shared by three lymphokine genes--those for GM-CSF, interleukin-4 (IL-4), and IL-5.
Mol Cell Biol
; 11(12): 5894-901, 1991 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-1944268
17.
T-cell activation signals and human T-cell leukemia virus type I-encoded p40x protein activate the mouse granulocyte-macrophage colony-stimulating factor gene through a common DNA element.
Mol Cell Biol
; 8(12): 5581-7, 1988 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-2854202
18.
A novel homozygous mutation of DARS2 may cause a severe LBSL variant.
Clin Genet
; 80(3): 293-6, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21815884
19.
Efficient tumor suppression by glioma-specific murine cytotoxic T lymphocytes transfected with interferon-gamma gene.
J Natl Cancer Inst
; 82(3): 217-20, 1990 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2104938
20.
Infiltrative and cytolytic activities of lymphokine-activated killer cells against a human glioma spheroid model.
Cancer Res
; 50(8): 2429-36, 1990 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2317827