RESUMEN
El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad autoinflamatoria sistémica incluida dentro del grupo de fiebres periódicas hereditarias. Presentamos a un paciente con esta enfermedad para llamar la atención sobre la singularidad de esta entidad, su baja frecuencia y presentación atípica, que conllevan generalmente demora en el diagnóstico, cuando ya hay consecuencias tardías y muchas veces devastadoras. En este caso, la terapia de primera línea antiinterleucina 1 (IL-1) no consiguió frenar la enfermedad, consiguiendo, sin embargo, su control el inhibidor de IL-6 tocilizumab, mostrándose eficaz en la remisión total del síndrome nefrótico asociado a amiloidosis secundaria AA, cambiando su oscuro pronóstico
Muckle-Wells syndrome is a systemic autoinflammatory disease included in the group of hereditary periodic febrile syndromes. We report the case of a patient with this rare disease to call the attention to the singularity of this condition, its low incidence, its atypical presentation and the subsequent delay in the diagnosis, which is reached when late and devastating consequences have taken place. In this case, the first-line therapy, anti-interleukin 1 (IL-1), failed to control the disease. Nevertheless, the IL-6 inhibitor, tocilizumab, proved effective, achieving the total remission of nephrotic syndrome associated with AA secondary amyloidosis, changing the bleak prognosis of this disease
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina/diagnóstico , Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina/tratamiento farmacológico , Amiloidosis/patología , Anticuerpos Monoclonales Humanizados/uso terapéutico , Antirreumáticos/uso terapéutico , Artritis Juvenil , Biopsia , Proteína Antagonista del Receptor de Interleucina 1/uso terapéutico , Riñón/patología , Enfermedades Renales/patologíaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Anciano , Humanos , Resistencia a la Meticilina , Staphylococcus aureus , BacteriemiaRESUMEN
No disponible