Detalles de la búsqueda
1.
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1086-1097, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339631
2.
Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38816190
3.
An autopsy case of type A FTLD-TDP with a GRN mutation presenting with the logopenic variant of primary progressive aphasia at onset and with corticobasal syndrome subsequently.
Neuropathology
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38715398
4.
Apolipoprotein E genotype-dependent accumulation of amyloid ß in APP-knock-in mouse model of Alzheimer's disease.
Biochem Biophys Res Commun
; 683: 149106, 2023 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37857162
5.
Gastrointestinal cancer occurs as extramuscular manifestation in FSHD1 patients.
J Hum Genet
; 68(2): 91-95, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336708
6.
Knockdown of optineurin controls C2C12 myoblast differentiation via regulating myogenin and MyoD expressions.
Differentiation
; 123: 1-8, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34844057
7.
Kv11 (ether-à-go-go-related gene) voltage-dependent K+ channels promote resonance and oscillation of subthreshold membrane potentials.
J Physiol
; 599(2): 547-569, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33151574
8.
Optineurin defects cause TDP43-pathology with autophagic vacuolar formation.
Neurobiol Dis
; 148: 105215, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33296728
9.
Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson's disease.
J Hum Genet
; 66(10): 957-964, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742109
10.
FXTAS is difficult to differentiate from neuronal intranuclear inclusion disease through skin biopsy: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 396, 2021 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34641814
11.
Socio-economic impact on epilepsy outside of the nation-wide COVID-19 pandemic area.
Epilepsy Behav
; 117: 107886, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33714184
12.
An autopsy report of a familial amyotrophic lateral sclerosis case carrying VCP Arg487His mutation with a unique TDP-43 proteinopathy.
Neuropathology
; 41(2): 118-126, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415820
13.
Optineurin regulates osteoblastogenesis through STAT1.
Biochem Biophys Res Commun
; 525(4): 889-894, 2020 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32171527
14.
Middle-age-onset cerebellar ataxia caused by a homozygous TWNK variant: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 68, 2020 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32234020
15.
The first Japanese case of primary familial brain calcification caused by an MYORG variant.
J Hum Genet
; 65(10): 917-920, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451491
16.
Genetic screening for potassium channel mutations in Japanese autosomal dominant spinocerebellar ataxia.
J Hum Genet
; 65(4): 363-369, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31907387
17.
Aggressive periodontitis and NOD2 variants.
J Hum Genet
; 65(10): 841-846, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424308
18.
PLK1-mediated phosphorylation of WDR62/MCPH2 ensures proper mitotic spindle orientation.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4429-4440, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973348
19.
Co-morbidity of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis: a clinical-pathological case report.
BMC Neurol
; 19(1): 168, 2019 Jul 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31319800
20.
Amyotrophic lateral sclerosis of long clinical course clinically presenting with progressive muscular atrophy.
Neuropathology
; 39(1): 47-53, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30511354