Detalles de la búsqueda
1.
Elevated cholesterol in ATAD3 mutants is a compensatory mechanism that leads to membrane cholesterol aggregation.
Brain
; 147(5): 1899-1913, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38242545
2.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004445
3.
Parkinsonism and spastic paraplegia type 7: Expanding the spectrum of mitochondrial Parkinsonism.
Mov Disord
; 34(10): 1547-1561, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433872
4.
Reply to: "Mitochondrial Parkinsonism due to SPG7/Paraplegin variants with secondary mtDNA depletion".
Mov Disord
; 34(12): 1932-1933, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31845766
5.
2-Deoxy-D-glucose couples mitochondrial DNA replication with mitochondrial fitness and promotes the selection of wild-type over mutant mitochondrial DNA.
Nat Commun
; 12(1): 6997, 2021 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34873176
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