Detalles de la búsqueda
1.
Molecular insight into CREBBP and TANGO2 variants causing intellectual disability.
J Gene Med
; 26(1): e3591, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721116
2.
Structural and functional implications of SLC13A3 and SLC9A6 mutations: an in silico approach to understanding intellectual disability.
BMC Neurol
; 23(1): 353, 2023 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794328
3.
Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function.
Hum Mutat
; 43(10): 1472-1489, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35815345
4.
A novel nonsense variant in SLC24A4 causing a rare form of amelogenesis imperfecta in a Pakistani family.
BMC Med Genet
; 21(1): 97, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32380970
5.
Biallelic mutations in FLG, TGM1, and STS genes segregated with different types of ichthyoses in eight families of Pakistani origin.
Int J Dermatol
; 62(5): 672-680, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36789964
6.
Autosomal recessive variants c.953A>C and c.97-1G>C in NSUN2 causing intellectual disability: a molecular dynamics simulation study of loss-of-function mechanisms.
Front Neurol
; 14: 1168307, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37305761
7.
Biallelic Variants in Seven Different Genes Associated with Clinically Suspected Bardet-Biedl Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 05 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37239474
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